精神发育迟滞优秀课件.ppt

精神发育迟滞第1页，本讲稿共23页精神发育迟滞n n一、概念n n二、病因n n三、临床表现n n四、诊断标准n n五、临床常见类型n n六、治疗与预防第2页，本讲稿共23页精神发育迟滞概念n n精神发育迟滞不是一个单一的疾病，而是个体在精神发育迟滞不是一个单一的疾病，而是个体在1818岁之岁之前，由于许多生物学因素或心理社会因素所引起，前，由于许多生物学因素或心理社会因素所引起，以智力低下和社会适应困难为特征的一组精神发育以智力低下和社会适应困难为特征的一组精神发育不全或受阻的综合征。不全或受阻的综合征。n n 该障碍常见，为人类致残的重要原因。该障碍常见，为人类致残的重要原因。19851985年年WHOWHO资料报道该障碍轻度患病率资料报道该障碍轻度患病率 约为约为3%3%，中、重度患病，中、重度患病率约为率约为0.3%-0.4%0.3%-0.4%。19881988年全国年全国8 8个省市个省市o-14o-14岁儿岁儿童流童流 行病学调查，该障碍患病率为行病学调查，该障碍患病率为1.20%1.20%，其中，其中农村高干城市，男童多于女童，患病率随农村高干城市，男童多于女童，患病率随 年龄增长有年龄增长有增高趋势，轻度精神发育迟滞最常见。增高趋势，轻度精神发育迟滞最常见。19931993年全国年全国7 7个省市个省市9-149-14岁儿童流岁儿童流 行病学调查，该障碍患病率行病学调查，该障碍患病率为为2.84%2.84%。第3页，本讲稿共23页病因n n精神发育迟滞病因复杂，包括生物学因素和心理社会因素，或称遗传精神发育迟滞病因复杂，包括生物学因素和心理社会因素，或称遗传因素和环境因素和环境 因素。因素。n n（一）遗传因素（一）遗传因素n n1 1染色体畸变染色体畸变n n2.2.单基因遗传疾病单基因遗传疾病n n3.3.多基因遗传疾病多基因遗传疾病n n(二二环境因素环境因素n n1 1 妊娠期有害因素妊娠期有害因素第4页，本讲稿共23页病因n n。n n(2)药物及毒性物质:n n（3)放射线损害:n n(4)母孕期健康状况n n(5)胎盘功能不足n n(6)情绪因素。n n2.产时有害因素n n3.出生后有害因素第5页，本讲稿共23页临床表现n n(一总的临床表现n n1智力低下。n n2.社会适应困难。第6页，本讲稿共23页临床表现n n(二二)各种口庭的临床表现各种口庭的临床表现n n1 1轻度轻度/最常见气、占全部患者的最常见气、占全部患者的75%-80%75%-80%，成年后智力水平，成年后智力水平相当于相当于9-129-12岁正岁正 常儿童。幼年育较正常儿略迟，很多患儿上学常儿童。幼年育较正常儿略迟，很多患儿上学后因学习困难方被发现，通过特殊教育后因学习困难方被发现，通过特殊教育 可获得一定的阅读、书写、可获得一定的阅读、书写、计算能力，但难以达到小学毕业水平。患儿读写、记忆、理解、计算能力，但难以达到小学毕业水平。患儿读写、记忆、理解、计算、抽象概括能力均较差，尤其在理解、计算、抽象概括能力计算、抽象概括能力均较差，尤其在理解、计算、抽象概括能力差方面最显著。成年后生差方面最显著。成年后生 活能自理，可从事简单劳动，还可建立活能自理，可从事简单劳动，还可建立友谊和家庭，大多数可以独立生活。因该度患者应对困难能力差，友谊和家庭，大多数可以独立生活。因该度患者应对困难能力差，在遇到不良刺激时易于出现反应状态，因此，常常需要加强指导在遇到不良刺激时易于出现反应状态，因此，常常需要加强指导和支持。和支持。轻度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形。轻度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形。第7页，本讲稿共23页临床表现n n2.中度约占全部患者的12%，成年后智力水平相当于6-9岁正常儿童。幼年发 育较正常儿童明显迟缓。言语简单，词汇贫乏。理解力差，对数的概念模糊。略具学习 能力，经过长期教育训练后，部分患儿可学会简单读、写或计算。生活可部分自理，成年 后不能完全独立生活，大部分患者可在指导下做简单劳动。少数患儿伴有神经系统异常 体征和躯体发育缺陷。第8页，本讲稿共23页临床表现n n3.3.重度约占全部患者的重度约占全部患者的7%-8%7%-8%，成年后智力水平相，成年后智力水平相当王当王3-63-6岁正常儿童。出岁正常儿童。出 生后不久即被发现精神和运生后不久即被发现精神和运动发育明显落后。无语言或只有只言片语，不能理解动发育明显落后。无语言或只有只言片语，不能理解生活用生活用 语。理解力、记忆力、抽象概括能力很差，语。理解力、记忆力、抽象概括能力很差，不识数，不能接受学习教育，不会辨别和躲避危不识数，不能接受学习教育，不会辨别和躲避危 险。险。情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顾。但长期情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顾。但长期反复训练可能提高生活自理能反复训练可能提高生活自理能 力，元劳动能力。重力，元劳动能力。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，常伴有神经度患者几乎均由显著的生物学原因所致，常伴有神经系统功能障碍系统功能障碍 和躯体畸形，如脑瘫、癫痫等。和躯体畸形，如脑瘫、癫痫等。第9页，本讲稿共23页临床表现n n4.极重度约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应 原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾 病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。第10页，本讲稿共23页临床表现n n(三)伴发精神障碍n n精神发育迟滞患者可伴发各种精神障碍，患病率高于普通人群。当精神发育迟滞患 者伴发其他精神障碍时，应予多轴诊断。n n1精神分裂症 n n精神发育迟滞合并精神分裂症对最常见类型n n2.注意缺陷多动障碍第11页，本讲稿共23页临床常见类型n n3.孤独症n n4.癫痫n n癫痫是又一常见共患病。n n5.自伤行为n n6.攻击行为第12页，本讲稿共23页诊断标准n n一一诊断需具备以下三点诊断需具备以下三点n n1 1 智商智商7070以下以下;n n2.2.社会适应困难社会适应困难;n n3.3.起病于起病于1818岁以前。岁以前。n n可用各种智力量表对患儿的智力水平进行评定。可用社会适应行可用各种智力量表对患儿的智力水平进行评定。可用社会适应行为量表或用同年为量表或用同年 龄、同文化背景的人群为基准判断患儿的社会适龄、同文化背景的人群为基准判断患儿的社会适应能力。应能力。n n(二二各种程度的智商标准各种程度的智商标准n n1 1。轻度。轻度50-6950-69n n2.2.中度中度35-4935-49n n3.3.重度重度20-3420-34n n4.4.极重度极重度2020以下以下第13页，本讲稿共23页临床常见类型n n一一)地范性克汀病地范性克汀病(地方性呆小病地方性呆小病)n n1.1.发生于地方性甲状腺肿流行区。发生于地方性甲状腺肿流行区。n n2.2.主要表现主要表现n n(1)(1)精神发育迟滞精神发育迟滞:n n(2)(2)躯体发育迟缓躯体发育迟缓:n n3.3.注意与散发性呆小病鉴别散发性呆小病发生于非甲状腺肿流行区，由先天性甲注意与散发性呆小病鉴别散发性呆小病发生于非甲状腺肿流行区，由先天性甲 状腺状腺功能不全所致。功能不全所致。n n4.4.预防和治疗母孕期补腆，甲状腺素治疗。预防和治疗母孕期补腆，甲状腺素治疗。n n二二)苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria(phenylketonuria，PKU)PKU)n n苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见的较常见 类型。类型。n n1 1病因为一种常染色体隐性遗传性代谢病。病因为一种常染色体隐性遗传性代谢病。n n2.2.主要临床表现主要临床表现n n(1)(1)智力障碍：此为本病最突出的特点。智力障碍：此为本病最突出的特点。第14页，本讲稿共23页临床常见类型n n(2)(2)体格发育正常体格发育正常 n n(3)(3)神经系统体征神经系统体征n n (4)1/4(4)1/4患儿合并癫痫，患儿合并癫痫，80%80%的脑电图异常并且常在的脑电图异常并且常在1 1岁前出现，随年龄增长岁前出现，随年龄增长发作发作 减轻。减轻。n n(5)(5)尿中有特殊的鼠臭味。尿中有特殊的鼠臭味。n n3.3.诊断最好能够早期诊断，常用的方法有诊断最好能够早期诊断，常用的方法有:n n(1)(1)新生儿出生新生儿出生4848小时后取足跟血滴于滤纸上寄到检测中心用细菌抑制法进小时后取足跟血滴于滤纸上寄到检测中心用细菌抑制法进行检行检 测，如果血中苯丙氨酸含量测，如果血中苯丙氨酸含量4%4%，可视为阳性结果，此时可进一步进行，可视为阳性结果，此时可进一步进行定量检查，一般定量检查，一般 20%20%诊断意义较大。诊断意义较大。n n2)2)三氯化铁试验，阳性反应为绿色。三氯化铁试验，阳性反应为绿色。n n(3)(3)二硝基苯肼试验，阳性反应呈黄色。一般较三氯化铁试验敏感性青二硝基苯肼试验，阳性反应呈黄色。一般较三氯化铁试验敏感性青 些，最好些，最好两两 者同时进行以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜者同时进行以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用做新生儿筛查。用做新生儿筛查。第15页，本讲稿共23页临床常见类型n n4.4.治疗治疗n n(1)(1)治疗方法治疗方法:严格限制苯丙氨酸的摄入。严格限制苯丙氨酸的摄入。n n(2)(2)治疗时机治疗时机:应早期开始治疗，日后智力发育可以正常。应早期开始治疗，日后智力发育可以正常。n n(三三)Down)Down综合征综合征(21-(21-三体综合征三体综合征)n nDownDown综合征，又称综合征，又称21-21-三体综合征或先天愚型，为三体综合征或先天愚型，为最常见的染色体疾病，占活婴的最常见的染色体疾病，占活婴的 1/600-1/5001/600-1/500。n n1 1分型及发病机制：分型及发病机制：n n2.2.发病因素引起染色体畸变的因素有发病因素引起染色体畸变的因素有:第16页，本讲稿共23页临床常见类型n n先天愚型的发生率比对照组高先天愚型的发生率比对照组高4 4倍，在孕前或孕早期滥用磺胶、解热镇痛剂等化学药品倍，在孕前或孕早期滥用磺胶、解热镇痛剂等化学药品 均与本病的发生有一定关系均与本病的发生有一定关系;母孕期患病母孕期患病;遗传因素。遗传因素。n n3.3.主要临床表现主要临床表现n n(1)(1)智力低下智力低下:n n(2)(2)躯体特征躯体特征:力低。力低。n n(四四)脆性脆性X X综合征综合征n n1 1病因为仅次于病因为仅次于DownDown综合征的导致智力低下的遗传性染色体异常疾病，综合征的导致智力低下的遗传性染色体异常疾病，n n 2.2.患病率大约为患病率大约为0.1%-0.2%0.1%-0.2%n n3.3.主要临床表现主要临床表现n n(1)(1)智力低下智力低下:n n(2)(2)语言障碍语言障碍:n n(3)(3)行为障碍行为障碍:n n(4)(4)躯体特征躯体特征:n n(5)(5)神经系统异常神经系统异常:合并癫痫者达合并癫痫者达15%15%。n n4.4.治疗可试用叶酸治疗，改善情绪、行为和神经系统症状治疗可试用叶酸治疗，改善情绪、行为和神经系统症状第17页，本讲稿共23页临床常见类型n n五五)Klnefeler)Klnefeler综合征综合征 KlineeterKlineeter综合征，又称先天性综合征，又称先天性辜丸发育不全、先天性生精不能症。发病率约占男性辜丸发育不全、先天性生精不能症。发病率约占男性 的的1/10001/1000。n n1 1为性染色体异常疾病。为性染色体异常疾病。n n2.2.主要表现本病在青春期前症状不明显，故不容易早主要表现本病在青春期前症状不明显，故不容易早期发现期发现n n (1)(1)智力情况智力情况:大多数患者智力正常，大多数患者智力正常，25%25%的患者表的患者表现轻度智力低下。现轻度智力低下。n n (2)(2)第二性征发育障碍第二性征发育障碍:n n(3)(3)精神异常精神异常:（4)4)畸形及皮纹异常畸形及皮纹异常:第18页，本讲稿共23页临床常见类型n n六六)Tumer)Tumer综合征、综合征、TurnerTurner综合征，又称先天性卵巢综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的单体综合征。发育不全综合征，是人类唯一能生存的单体综合征。n n 1 1为性染色体异常疾病。为性染色体异常疾病。n n2.2.主要表现主要表现n n(1)(1)智力情况智力情况:n n(2)(2)第二性征及生殖器发育障碍第二性征及生殖器发育障碍:n n（3 3）身材矮小）身材矮小:是本病最恒定的特征。出生身高即低是本病最恒定的特征。出生身高即低于正常。于正常。n n(4)(4)其他异常其他异常:常有骨骼畸形，以肘外翻多见。常有骨骼畸形，以肘外翻多见。第19页，本讲稿共23页治疗与预防n n该病的治疗原则是该病的治疗原则是:早期发现、早期诊断、查明原因、尽早干预。应该运用教育早期发现、早期诊断、查明原因、尽早干预。应该运用教育训练、训练、药物治疗等综合措施改善患儿症状，促进患儿智力和社会适应能力的发展。药物治疗等综合措施改善患儿症状，促进患儿智力和社会适应能力的发展。n n 1/1/医学措施医学措施 n n（1 1）病因治疗）病因治疗:只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，包括遗传代谢只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，包括遗传代谢 性疾病性疾病:如苯丙酬尿症如苯丙酬尿症(低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食)、半乳糖血症、半乳糖血症(停用乳类食品，给以米麦停用乳类食品，给以米麦粉或代粉或代 乳粉乳粉)、枫糖尿症等、枫糖尿症等(维生素维生素B1B1治疗治疗););内分泌异常内分泌异常:如先天性甲状腺功能低如先天性甲状腺功能低下下(甲状腺素甲状腺素 治疗治疗)、地方、地方 性克汀病等性克汀病等;先天性颅脑畸形先天性颅脑畸形:如颅缝早闭、先天如颅缝早闭、先天性脑积水性脑积水(手术治疗手术治疗)等等。等等。虽然上述病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，虽然上述病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，但只有尽早开始，即在上述病因但只有尽早开始，即在上述病因 对患儿智力尚未造成明显损害之前积极治疗，才有可对患儿智力尚未造成明显损害之前积极治疗，才有可能取得较好疗效。能取得较好疗效。n n(2)(2)促进和改善脑细胞功能发育的药物治疗促进和改善脑细胞功能发育的药物治疗:如脑复康如脑复康(毗拉西坦毗拉西坦)、脑活素、赖氨、脑活素、赖氨酸酸 等药物。这些药物通过提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代等药物。这些药物通过提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢等而发谢等而发 挥左右。挥左右。n n 第20页，本讲稿共23页治疗与预防n n(3)(3)对症治疗对症治疗:针对合并存在的其他精神障碍或躯体疾病，应予以相应的治疗。如对针对合并存在的其他精神障碍或躯体疾病，应予以相应的治疗。如对 明明显兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药物显兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药物;对烦躁易激动者可给予安定等对烦躁易激动者可给予安定等;对躯体对躯体上的上的 缺陷仗。屈光不正、斜视、听觉障碍者缺陷仗。屈光不正、斜视、听觉障碍者应予以相应的矫正。应予以相应的矫正。n n2 2非医学措施，即照管和教育训练教育是精神发育迟滞治疗的重要环节。非医学措施，即照管和教育训练教育是精神发育迟滞治疗的重要环节。教育训教育训 练越早开始，效果越好。应根据患儿精神发育迟滞程度的不同，练越早开始，效果越好。应根据患儿精神发育迟滞程度的不同，确定适合于患儿的个体确定适合于患儿的个体 化教育训练目标。化教育训练目标。n n对于该病重度、极重度患儿，因其生活不能自理，故照管养护非常重要，但在照管对于该病重度、极重度患儿，因其生活不能自理，故照管养护非常重要，但在照管 养养护的同时，仍需要进行长期的训练以使患儿学会简单卫生习惯和基本生活能力。对护的同时，仍需要进行长期的训练以使患儿学会简单卫生习惯和基本生活能力。对 于于中度患儿，在照管的同时，应该加强教育训练，通过学校、家庭、社会的帮助使患儿中度患儿，在照管的同时，应该加强教育训练，通过学校、家庭、社会的帮助使患儿学学 会生活自理或部分自理，并能在他人指导照顾币进行简单劳动。对于轻度患儿，更会生活自理或部分自理，并能在他人指导照顾币进行简单劳动。对于轻度患儿，更应应 加强教育训练，加强职业培训，使其学会简单的非技术性或半技术性劳动，以利其加强教育训练，加强职业培训，使其学会简单的非技术性或半技术性劳动，以利其独立独立 生活。生活。第21页，本讲稿共23页治疗与预防n n(二二)预防预防n n因该病常见，致残率高，绝大多数患儿缺乏有效的治疗措施，因因该病常见，致残率高，绝大多数患儿缺乏有效的治疗措施，因此预防非常重要。此预防非常重要。n n 1 1一级预防一级预防n n(l(l）做好婚前检查、孕期保健、计划生育。）做好婚前检查、孕期保健、计划生育。n n(2)(2)预防遗传性疾病的发生。预防遗传性疾病的发生。n n(3)(3)加强儿童保健。加强儿童保健。n n2.2.二级预防症状前诊断和预防劝能残疾，即对可疑患儿消除不二级预防症状前诊断和预防劝能残疾，即对可疑患儿消除不利因素，定期随访，利因素，定期随访，早期干预。早期干预。n n3.3.三级预防减少残疾，提高补偿能力。即对于智力已经低下的患儿，三级预防减少残疾，提高补偿能力。即对于智力已经低下的患儿，积极干预，尽积极干预，尽 可能减少其残疾，恢复其功能。可能减少其残疾，恢复其功能。第22页，本讲稿共23页谢谢n n谢谢第23页，本讲稿共23页