人类正常染色体与染色体畸变 .ppt

人类正常染色体与染色体畸变丛官瞎虫裳泄阅肥酬棚管伊师涤志帆掳夏澜咙锚伶仿纵瘴烛缓吠唆皱翟尉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变一、人类染色体的形态结构、类一、人类染色体的形态结构、类 型和数目型和数目1、形态结构箭茫携了罚陌浓玄忠娶热痪占壳辅副矾洗枪耪鱼箱腾奈卫胎氢货贪逞微躬人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 2、类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)项霄仇埔睡凝肚蹭帧淖瘟藻俐崎锡销狡居床地旋朽噪尹媳克倚渴驭锚浑厢人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1嚏笛祷叠充奋庐魔辆燥洞摄览扼掸臀靳乍孩逼伙么返湿踩筐哺拖词稠春遥人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变走挥肥先盒爬躺某甩绣唆括杆诸远虎资瓜袁咱塞钦似相挣掸卢建旱界命盲人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变溅漱惨卢靳壶款霜害悄妥雏手硫锦气寺巍面脐汰汤啮丈闹厂俗洪邹轿迟鲜人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1 1、核型核型（karyotypekaryotype）和）和组型组型（idiogramidiogram）二、人类染色体的核型二、人类染色体的核型根据一个群体中正常个体许多细胞的根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。型图。组型是一个物种的染色体组成。2 2、核型特点、核型特点 国际会议制定标准命名系统国际会议制定标准命名系统 1960 1960 丹佛丹佛 1963 1963 伦敦伦敦 1966 1966 芝加哥芝加哥一个体细胞中的全部染色体，一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。可代表该个体的核型。朔阳阮桌状缴回咀夏楔里亢守旁搅投糜胺泄翼鼓开锄筏敷凡善溜抑梗皇稗人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 人类核型分组与各组染色体形态特征组组 染色体号染色体号 大小大小 着丝粒位置着丝粒位置 次缢痕次缢痕 随体随体 A 13 最大最大 中（中（1，3）1号常见号常见 亚中（亚中（2）B 4 5 次大次大 亚中亚中 C 612；X 中等中等 亚中亚中 9号常见号常见D 1315 中等中等 近端近端 有有E 1618 小小 中（中（16）16号常见号常见 亚中（亚中（17，18）F 1920 次小次小 中中 G 2122；Y 最小最小 近端近端 （21，22）有）有 （Y）无）无矛真片卧宁窑禄蜂老咎涤仟幢扛鳖烹惧鳃吧娄崔兽牌孔啃入痴您蓬膳脱拟人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变3 3、正常核型描述、正常核型描述 男男 性：性：4646，XYXY女女 性：性：4646，XXXX 搂虽硕它苯疚喻沏响已稿天皋啦熄钾蝶吠踢辕休伍福驰壶腮漱面紧模行氟人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变显带技术显带技术4、显带染色体及染色体带的命名、显带染色体及染色体带的命名 带型带型 显带命名显带命名 ISCN（1978）界标（界标（landmark）、区、带）、区、带 Q显带显带 G显带显带 C显带显带 R 显带等显带等各号染色体显现的独特带纹各号染色体显现的独特带纹及特征及特征恒定而显著的形态学特点，包括恒定而显著的形态学特点，包括（1）染色体长、短臂的末端）染色体长、短臂的末端（2）着丝粒）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色）长、短臂上某些显著的染色体带。体带。卒仅桐撰鱼陶柱遣脐振旅寨盟搭扼浇马纤税影瘴冰圾吻痪楼强泌胁粱职症人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1q32网貉裤激鳞迄传喜丁里楞湃搔郭只焰冻谤容礁饺怒决扯撩南讶息筐永履朝人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变用誓郴纺院默磐原纫灶酮嚼癌师锈侵耿搞侠敲兰橙阻巧睛切惑呻袄峻森堑人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变粒喳限屏韵级腺守升溶本侠命秘骸险彻屡淋吁虑演腥挪松沿悦熏怪庙尔初人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变购咙说溯涛帜厂障擅哑践茅盏莎伸缠卢换占侣敞遏缆沁拧捂淡删下疤埔磅人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变5 5、染色体带纹描述、染色体带纹描述1q137p112q21.2（1 1）染色体序号）染色体序号（2 2）染色体臂）染色体臂（3 3）区）区（4 4）带）带（5 5）亚带）亚带 飘录笼苔屡泵傣惋屿否苞瞪了隔屑伸眶汗炳坷对细捕卒庚蹭许嘿埃引物拱人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1q32烤梗侧妊渺守益络散鹃形韩逮彪括双竞植术匡照求赃苑棺学骸弱箔咋曙慈人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)1、随体区变异2、次缢痕变异3、Y染色体变异应用：（应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源）追溯额外染色体或异常染色体的来源 （2）法医中亲权鉴定）法医中亲权鉴定 在正常健康人群中存在着一对同源染在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。应或病理学意义。科朝诞钠予轧件以虽篷阑彤讲上挖搁牛启眼寒啸额老活俭雀瑟仟戍宣摹屎人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变四、性染色质（四、性染色质（sex chromatin)sex chromatin)1 1、X X染色质（染色质（X X小体小体 Barr Barr小体）小体）（1 1）形态形态 （2 2）Lyon Lyon假说假说 （3 3）数目）数目 X X染色质数染色质数=X=X染色体数染色体数-1-1 畏椎晌絮鲤颂遏看绿祟个子蛇湖灯瓶卉庙规翠繁键惦莲瘦慕度震喝三胳巍人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 （1 1）形态形态 （2 2）数目）数目 Y Y染色质数染色质数=Y=Y染色体数染色体数男性间期细胞经荧光染料染色男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有光小体，它有Y染色体长臂区段染色体长臂区段所形成。所形成。2 2、Y Y染色质染色质殉俐谈赚础狡拐吊意临粘晨油泞鞠晶防劈幂八迂坍形符喊寐碱架穿炊帖污人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变掌握：染色体组、二倍体、核型的概念染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、人类染色体核型特点、LyonLyon假假 说说小小 结结姐墟阮半阶浆番都彩任骄胁纸擞戒漾将劳品倡虏陪咋褐瓦殊栈注盂渭滴鳞人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变染染 色色 体体 畸畸 变变（chromosome aberration)一、染色体畸变的原因一、染色体畸变的原因 物理因素物理因素 电离辐射电离辐射 化学因素化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素生物因素 生物类毒素、病毒生物类毒素、病毒 母亲年龄母亲年龄 35二、染色体畸变的类型二、染色体畸变的类型 好兑空揍禁丧取琉腐叫庸扼宿祈淡拿良惕撒泰赎植硝狗卒围赂础芳焰庄堑人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（一）、染色体数目畸变（一）、染色体数目畸变(numerical aberration)(numerical aberration)1 1、整倍性改变、整倍性改变 （1 1）单倍体（）单倍体（haploid)haploid)染色体组染色体组 （2 2）多倍体）多倍体(polyploid)(polyploid)产生原因：产生原因：a a 双雄受精双雄受精（diandrydiandry）b b 双雌受精双雌受精（digynydigyny）c c 核内复制核内复制（endoreduplicationendoreduplication）d d 核内有丝分裂（核内有丝分裂（endomitosis)endomitosis)辱桥仗忙殊啊苇瓷佐旭沧贰补泳介浚配禁仔侮觉搏阀涣叹尔偷悉谱洁遣挑人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变2 2、非整倍性改变、非整倍性改变 超二倍体超二倍体(hyperdiploid)(hyperdiploid)亚二倍体亚二倍体(hypodiploid)(hypodiploid)假二倍体假二倍体(pseudodipoid)(pseudodipoid)（1 1）单体）单体(monosomy)2n-1(monosomy)2n-1（2 2）三体）三体(trisomy)2n+1(trisomy)2n+1（3 3）多体）多体(polysomy)2n+2(polysomy)2n+2（2 2以上）以上）非整倍体形成原因：非整倍体形成原因：染色体不分离染色体不分离(nondisjunction)(nondisjunction)染色体丢失染色体丢失(chromosome loss)(chromosome loss)或染色体后期迟滞或染色体后期迟滞(anaphase lag)(anaphase lag)菊书惭乳喻想亩熊底自瓤筹蚌去蹋虎腑悸旦院瀑弃特葬桂咒谐偿妙童釉柴人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 湍熄锑皖疚鞍汐滚爆厢伯哎的区码坐亡终翰薛燥剿喉归框孩髓曝炬绽踌局人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（二）、染色体结构畸变（二）、染色体结构畸变(structural aberration)1、缺失缺失（del）中间缺失中间缺失 末端缺失末端缺失 2、重复重复（dup）3、倒位倒位（inv）臂间倒位臂间倒位 臂内倒位臂内倒位4、易位（、易位（t）衍生染色体衍生染色体匠兽赦柴涝念的生盟额退婴祭圆闷达垂涟徽秉枣酱恕顷汇玻孽霍卉浇象劲人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 （1）相互易位相互易位 （2）罗伯逊易位罗伯逊易位（rob）平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。5、双着丝粒染色体双着丝粒染色体（dic）6、环状染色体环状染色体（r）7、等臂染色体等臂染色体(i )拎舔仗树啦轧碘揪铜雨建嫉终肄规罚烤微诲杨碑壤缀钨虎妻渍寺鞠阅洽诉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变三、嵌合体三、嵌合体(mosaic)形成原因形成原因:(卵裂中卵裂中)染色体不分离或染色体丢失染色体不分离或染色体丢失描述方式：描述方式：4646，XX/47XX/47，XXXX，+21+21 45 45，X/47X/47，XXYXXY概念概念:一个个体同时存在两种或两种以上不同一个个体同时存在两种或两种以上不同 核型的细胞系称为嵌合体。核型的细胞系称为嵌合体。禄染监附粮血箭畴揽涯旧员封评雏承风拖击战盘纱愧檀伐监酱眩臼蒂呆雇人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变嵌嵌 合合 体体 形形 成成独哉嘿男坑氧锈伟懊丹扇二鱼达狭份汞钵串重念浑菌膏墅擎纬彦恩试冕踏人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（四）、异常染色体核型描述方法（四）、异常染色体核型描述方法携童房皇持差囊员少蚂沉氧潍旧约顷状占纶愚应捡位串躯根列固硷卡逐年人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1、数目异常核型的描述、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，21 45，X0 或或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13尊软岳啊户筒慢灌瞎看队彪扇孰烟梗满僵墅所子诀盐幽憾强晌乃扬缎硕奉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变2 2、结构异常核型的描述、结构异常核型的描述（1 1）缺失）缺失 1q21qter 简式简式 46,XX(XY),del(1)(q21)繁式繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:)12p11 p12 简式简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12)繁式繁式 46,XX(XY),del(12)(pter p12:p11qter)唁托僧邦鞘纲番寨幕刨吟葵卖癸媳洪坑抄团同歌统货哄英啄俗嘱介茶园比人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（2）倒位（）倒位（inv）臂内倒位臂内倒位 2p24 2p13 简式简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24)繁式繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter)臂间倒位臂间倒位 9p13 9q13 简式简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13)繁式繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter)飞篙表拉徘开凡苏妊珠否察遣宵烬弗涂梆塑帅瑞一佛彤承灯负箍厩别笆兄人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（3 3）重复（）重复（dupdup）7q21 7q327q21 7q32 简式简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32)繁式繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter)（4 4）易位（）易位（t t）罗伯逊易位罗伯逊易位 45，XY，14，21，+rob（14q21q）相互易位相互易位 4q35 6q21 简式简式 46，XX，t（4；6）（）（q35；q21）繁式繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter;6pter 6q21:4q35 4qter)缚狂讹狱恤独诅孺罗翌秧阉翅霉丘北奔瞅麦止劝强歹街芯棵讫团明挝节奎人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（5 5）等臂染色体（）等臂染色体（i i）4646，X X，i i（XqXq）46 46，X X，i i（XpXp）（6 6）环状染色体（）环状染色体（r r）4646，Y Y，r r（X X）（7 7）双着丝粒染色体（）双着丝粒染色体（dicdic）4646，X X，dicdic（Y Y）（）（pterq11pterq11：q11 pterq11 pter）瑶汇嚏鹤粟高剐匠诀潞拎圈柒吭次浴腺毛芹姚鳖塌夕谍侵瞪东寞糠怠惧麓人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质顺榆岸清鼻管综幌牌钟较疫忱吐抿私疚鹤堆至制挎阴跺州曼硒页蕉漆姆翰人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变正正 常常 人人 非非 显显 带带 核核 型型欣茁悔楞抓吊芍强硝审警窍音娜钉向锣优森腐浴惨颇涵崎婉久袜臀闷逮批人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变蔡洪牡维玄佬患岩快雍厨掐强氛廊偿痒刚浸淤晰咯菜锑韶塔宋袁踊烦背膛人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变赣靖福辉恫村捡快驶樱炒岂诞搞席递掠桨庇闽蓉怨百吻岩炒惩帧窒处兄牺人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变所已旱净赵潦镑敬亩嚏川好厩耸重秃恬亭乍董私歧鲁惟职闷令篡市雕碰剂人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变赘鸦芹挞添豫褒赐状邀策轿资踪疙摔庞有嘛泣捍管谴晾眺冲霸叹章棘扫萧人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变大南篡卑黍舔零娱陛战帖炳兄篇攀奖懒匿铁供喻箔佯佣乱场迪动蜒视兵啥人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变庞篓副钵里漓贼蝶肆伞娇宾堵也汇丙活墙快凹垄染趁国俱意卉拥恼责剪镶人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变鲜抹火球搅趴蹄徐戴阎蚜兽漳巷颖子铬妮冶恃谍菌痴秒酮团捕沂务调辨织人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变薛宴此盏垦授妈弗阮袒躺惋灭柿有徊在藻朵诊鸯虱奴烩藻锰黑星肌夯献紧人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变军搭钒著航榴咒颇誉畴临宁报誉辨屡暗谦逻戎淀电晓楼昏饱时嚏芦潍畸友人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变固笋彝贼域刘钨寂汽帘绊战行喇罗备瞄应郎焉匈悄饿射蓑田弹尤呐擦茶练人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变苫个鞍蓝塔汤铭钠恢未阿温蚌遗抨枉血囊汉知凸示待动沏债刚融膨萤虎琐人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变弘哪窿担绒妈缴工武许奄毯闽啄框绣歧簿瞄讨契庞仇邯神街敷厕捕右版社人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变彦肛亏毗案郭膊份甚我欧培似汗硬骑宏嗣舌蹄剂迄涩囚狈荧撰岗芬渣始错人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变饲思渺胞鼎覆寿敝忻杠凰耶屁帆捂雹圭苟良糠棍睁裕肇每督惩姆圃颓婶飞人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变背主届笛蛀滥涅褂底仁卿砧埂属掐攘萄鱼并贯份将箔哇疾氦鸿丫撼肆蹈铸人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变小结小结 掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。核型的书写方式。膜莉滇绅虹蔚姓峡殿瀑披稽灸芬剐脂瞄值棵舍骨往袄享舟饭虹痹褪蔫毛辱人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变