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1、人类的很多疾病,如红绿色盲、人类的很多疾病,如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至是普通的感冒都是多数疾病,甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。和肥胖都可能与基因有关。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗?、人的胖瘦是由基因决定的吗?胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。于遗传
2、物质和营养过多共同作用的结果。2 2、有人认为:、有人认为:“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能说出这种提你能说出这种提法的依据吗?呢同意这种观点吗?法的依据吗?呢同意这种观点吗?这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病是一定的道理。然而,这的,从这个角度看,说疾病都是基因病是一定的道理。然而,这种观点过于绝对化,人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的,种观点过于绝对化
3、,人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。近年来,随着医疗卫生事业的发展,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!已成为威胁人类健康的一个重要因素!一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。的先天性疾病。 分类:分类: 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传单基因遗传病、多基
4、因遗传病和染色体异常遗传病三类。病三类。特点:特点:致病基因来自父母,因此其在胎儿期就表现出症致病基因来自父母,因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期;状或处在潜伏期;往往是终生具有;往往是终生具有;常常有家常常有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。族性,并以一定的比例出现于各成员中。 (一)单基因遗传病:(一)单基因遗传病:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗控制的遗传病。主要有两类:传病。主要有两类:、显性遗传病:、显性遗传病:如软骨发育不全如软骨发育不全( (左左) )是是由常染色体上的显性基因由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素控制的遗传病、抗维生素佝偻病(右)是由染色体佝偻
5、病(右)是由染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。并指,单基因控制的显性遗传病。并指,单基因控制的显性遗传病。进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-54-5岁发岁发病,病,2020岁前死亡。岁前死亡。、隐性遗传病:由、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传隐性基因控制的遗传病。病。如白化病、先天性聋如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良营养不良( (右图右图) )等。等。白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸白化病人
6、体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。转化为黑色素,表现出白化性状。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有惊厥,尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,正正常酶无法合成常酶无法合成(常染色体(常染色体上隐性遗传)上隐性遗传)(二)多基因遗传病:(二)多基因遗传病: 由两对以上的等位基因控制。由两对以上的等位基因控制
7、。 特点:在群体中的发病率很高;常表现出家族性特点:在群体中的发病率很高;常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。高血压、青少年型糖尿病等。先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。(三)染色体异常遗传病:(三)染色体异常遗传病: 目前已发现的这类遗传病有目前已发现的这类遗传病有100100
8、多种,这多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有较常见的有2121三体综合症(先天性愚型)三体综合症(先天性愚型)和和X X单体综合症(性腺发育不良)等。单体综合症(性腺发育不良)等。 21 21三体综合症(又称唐氏三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达常遗传病,发病率高达1/8001/8
9、00到到1/600 1/600 !发病的根本原因是!发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。 21 21三体综合症患者的智力特别低下,身三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。夭折。(四)遗传病对人类的危害(四)遗传病对人类的危害危害:危害: 危害人类健康,降低人口素质;危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严
10、重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;负担和精神负担; 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 1 1、为什么要对遗传病进行检测和预防、为什么要对遗传病进行检测和预防? ? 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2 2、对遗传病进行检测和预防,可以从那几个方面入手?、对遗传病进行检测和预防,可以从那几个方面入手? 遗传咨询、产前诊断。遗传咨询、产前诊断。 3 3、遗传咨询的步骤有那些:、遗传咨询的步骤有那些:遗传咨询的内容和步骤为:遗传咨询的内容和
11、步骤为:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,在此基础上作出遗传诊断;病史,在此基础上作出遗传诊断;分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小(机率);风险的大小(机率);为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议;法和建议;解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。、产前诊断、产前诊断概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎
12、儿是否患有某段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法:羊水检查、方法:羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。出生。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1 1、由来和进展、由来和进展 19851985年,美国,年,美国,19901990年正式启动,美、英、德、日、法和年正式启动,美、英、德、日、法和中中国国参与。参与。 2
13、0032003年全部完成。测序结果表明,人类基因组有年全部完成。测序结果表明,人类基因组有31.631.6亿个碱亿个碱基对,基因是基对,基因是3 33.53.5万个。万个。 2 2、目的:、目的: 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图,人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图,旨在阐明人类基因组旨在阐明人类基因组3030亿个碱基对的序列,发现所有人亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置,破译人类的全部类基因并搞清楚其在染色体上的位置,破译人类的全部的遗传信息。的遗传信息。 3 3、意义:、意义: 人类基因组研究在理论与技术上的进展,对于各种人类基因组研究在理论
14、与技术上的进展,对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义;对于进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、义;对于进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及进化等也具有重要的意义。分化和个体发育的机制,以及进化等也具有重要的意义。 人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害严重降低人口素质严重降
15、低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念:让每个家庭生育健康的孩子概念:让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康人类基因组计划和人体健康复习题复习题1 1、关于遗传病,下列说法正确的是:、关于遗传病,下列说法正确的是:A A先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病B B后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病C C遗传病都是基因突变引起的遗传病都是基因突变引起的D D遗传都隐性遗传遗传都隐性遗传2 2、某人患白化病,那么他的父母:、某人患白化病,那么他的父母:A A一定有白化病人一定有白化病人B B一定都有白化病基一定都有白化病基因因C C肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚D D肯定都是携带者肯定都是携带者研究性课题研究性课题_调查人群中的人类调查人群中的人类遗传病(红绿色盲、高度近视)遗传病(红绿色盲、高度近视)
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