第二章遗传的物质基础ppt课件.ppt
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1、遗传与优生人民卫生出版社编者于全勇 元俊鹏 张新华内容提要第二章 遗传的物质基础与配子发生与配子发生学习目标第二章 遗传的物质基础重点和难点第二章 遗传的物质基础一、DNA的化学组成、分子结构与功能(一)DNA的化学组成 DNA是由许多个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。一个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和碱基三部分组成。 一个脱氧核苷酸 磷酸脱氧核糖碱基AGCT第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础一、DNA的化学组成、分子结构与功能(一)DNA的化学组成第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(二)DNA的分子结构v DNA分子由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成 v 两条多脱氧核苷
2、酸链平行地围绕同一中心轴向右盘旋,形成右手双螺旋结构v DNA分子中的磷酸和脱氧核糖交替连接,排列在双螺旋结构的外侧,构成DNA分子的基本骨架;碱基排列在双螺旋结构的内侧v 两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对,并且碱基配对有一定规律 一、DNA的化学组成、分子结构与功能第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础一、DNA的化学组成、分子结构与功能第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(三)DNA的功能v1.储存遗传信息v2.DNA的复制(DNA replication )一、DNA的化学组成、分子结构与功能第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础3.DNA的转录一、DNA的化
3、学组成、分子结构与功能第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(一)基因的概念 基因(gene)是具有某种特定遗传效应的DNA片段,是遗传的基本单位(二)基因的结构二、基因第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(三)基因的表达基因表达(gene expression)是指将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括遗传信息的转录和翻译两个过程1.遗传信息的转录2.遗传信息的翻译以mRNA为模板合成具有一定氨基酸排列顺序的多肽链的过程称为翻译(translation) 二、基因第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础二、基因第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子
4、基础 翻译过程需要的条件:mRNA、核糖体、tRNA、各种氨基酸、酶、能量等(一)基因突变的概念 基因突变(gene mutation)是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。(二)基因突变的诱发因素1.物理因素2.化学因素3.生物因素三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(三)基因突变的类型1.碱基置换突变 碱基置换(substitution)是指在基因中,一种碱基被另一种碱基替代的现象,由此引起的突变称为碱基置换突变。如果一种嘌呤碱(或嘧啶碱)被另一种嘌呤碱(或嘧啶碱)所取代,这种碱基置换称为转换(transition)三、基因突变第二章 遗传的物质基础
5、 第一节 遗传的分子基础v如果一种嘌呤碱(或嘧啶碱)被一种嘧啶碱(或嘌呤碱)所取代,这种碱基置换称为颠换(transversion)三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(1)同义突变 如果一个密码子因碱基置换变为另一个密码子后,改变后和改变前的密码子所决定的氨基酸相同,这种突变称为同义突变(same sense mutation) 三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(2)错义突变 如果基因中的碱基被置换后,改变了密码子,从而导致所合成的多肽链中一种氨基酸被另一种氨基酸所取代,最终引起蛋白质的
6、结构和功能发生改变,这种突变称为错义突变(missense mutation) 三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(3)无义突变 如果基因中的碱基被置换后,使得mRNA中原来决定某一氨基酸的密码子变成了终止密码子(UAA、UAG、UGA),多肽链提前终止合成,从而产生不完全的、没有活性的多肽链,这种突变称为无义突变(nonsense mutation) 三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(4)延长突变 当基因中的一个终止密码子发生碱
7、基置换后,成为给某一氨基酸编码的密码子时,多肽链的合成将继续进行下去,直至遇到下一个终止密码子时方可停止,这种突变称为延长突变(elongation mutation)三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础2.整码突变 如果在基因的碱基序列中插入或缺失1个或几个密码子,则合成的多肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或缺失点前后的氨基酸顺序不变,这种突变称为整码突变(in-frame mutation)三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础3.移码突变 如果在基因的碱基序列中插入或缺失1个或几个
8、碱基对(但不是3个或3的倍数),则在插入或缺失点及其以后的所有密码子全部发生移位性改变,这种突变称为移码突变(frame-shift mutation)三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础(四)基因突变产生的后果及其对人类的影响v 当决定某一多肽链的基因发生突变时,该基因中的碱基种类或排列顺序将发生改变,由该基因所决定的多肽链中氨基酸的种类或排列顺序也将发生相应改变,由此引起蛋白质(或酶)在质或量上发生变化,进而引起相应的疾病。如分子病和遗传性代谢缺陷都是因基因突变而引起三、基因突变第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础v人类染色体的形态 一、人类染色体的形态特征
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