第24章人类基因组.ppt
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1、第第24章人章人类基因基因组现在学习的是第1页,共99页24.1 人类基因组及其组成人类基因组及其组成24.1.1 人类基因组的人类基因组的DNA序列组成序列组成l1.基因组及基因组学基因组及基因组学(1)基因组基因组:在在遗传学名词遗传学名词第二版中对第二版中对“基因组基因组”的释义的释义:是是指一个单倍体细胞核中指一个单倍体细胞核中、一个细胞器一个细胞器(如动如动、植物细胞植物细胞质中的质中的线粒体线粒体,植物细胞质中的植物细胞质中的叶绿体叶绿体)中或一个病毒毒中或一个病毒毒粒中所含的全部粒中所含的全部DNA(或或RNA)分子的总称分子的总称。现在学习的是第2页,共99页基因组基因组(Ge
2、nome)l可分为核基因组、可分为核基因组、线粒体线粒体基因组、基因组、叶绿体叶绿体 基因组基因组及病毒及病毒基因组。基因组。l一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。为一个基因组。l可是基因组测序的结果发现基因编码序列只可是基因组测序的结果发现基因编码序列只 占整个基因组序列的很小一部分。占整个基因组序列的很小一部分。现在学习的是第3页,共99页l因此,因此,基因组基因组应该指应该指单倍体细胞中包括编码序列和非单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部编码序列在内
3、的全部DNA分子。分子。l说的更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的说的更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的全部全部DNA分子;分子;l线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子;分子;l叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。分子。现在学习的是第4页,共99页不同的生物不同的生物,基因组的大小差别很大基因组的大小差别很大l基因组是基因组是原核细胞内构成染色体的一个原核细胞内构成染色体的一个DNA分子(霍乱菌霍乱菌有一大一小两个环状有一大一小两个环状DNA分子分子)。l而真核生物有细胞核和细胞质而真核生物
4、有细胞核和细胞质,染染色色体在细胞核内体在细胞核内,细胞器在细胞质中。细胞器在细胞质中。l真核生物的真核生物的基因组是基因组是指单倍体细胞核内整套染色指单倍体细胞核内整套染色体所包含的的DNA分子。现在学习的是第5页,共99页 l而细胞器中的细胞器中的基因组则应区分基因组则应区分线粒体线粒体的的 基因组基因组(动动、植物均有植物均有)和叶绿体和叶绿体基因组基因组 (行光合作用的行光合作用的植物植物)。l人类的核基因组是指单倍体细胞核中的核基因组是指单倍体细胞核中 整套染色整套染色体上(22+X+Y)所具有的全部的全部 DNA分子。现在学习的是第6页,共99页(2)基因组学l基因组学(英文基因组
5、学(英文genomics)台湾译作基因体学,基因)台湾译作基因体学,基因组学出现于组学出现于19世纪世纪80年代,年代,1919世纪世纪90年代随着几个物年代随着几个物种基因组计划的启动,基因组学取得长远发展。种基因组计划的启动,基因组学取得长远发展。l2020世纪末基因组研究的迅猛发展而形成的世纪末基因组研究的迅猛发展而形成的 一个新的遗传学分支学科,其研究基因以及在遗传一个新的遗传学分支学科,其研究基因以及在遗传中的功能。中的功能。现在学习的是第7页,共99页基因组学的分类:l基因组学是研究生物基因组和如何利用基因组学是研究生物基因组和如何利用 基因的一门学问基因的一门学问。l该学科提供基
6、因组信息以及相关数据系统利用,试该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用,试图解决生物,医学和工业领域的重大问题。图解决生物,医学和工业领域的重大问题。l基因组学分成结构基因组学基因组学分成结构基因组学(structuralgenomics)和和功能基因组学功能基因组学 (functionalgenomics)。现在学习的是第8页,共99页结构基因组学和功能基因组学的概念结构基因组学和功能基因组学的概念:l结构基因组学结构基因组学:是研究基因和基因组的结是研究基因和基因组的结构构,各种遗传元件的组成各种遗传元件的组成 物质的序列特征物质的序列特征,基因定位和基因组的作图等。基因定位和基因组的作
7、图等。l功能基因组学功能基因组学:旨在是基因组水平上阐明旨在是基因组水平上阐明DNA序列的功能序列的功能,着重着重 研究不同的序列结构所具有的不同功能研究不同的序列结构所具有的不同功能,基因的基因的 表达与调控表达与调控,基因与环境之间的相互作用等。基因与环境之间的相互作用等。现在学习的是第9页,共99页l基因组学能为基因组学能为一些疾病提供新的诊断和治疗一些疾病提供新的诊断和治疗 方法。方法。l例如,对刚诊断为乳腺癌的女性,一个名为例如,对刚诊断为乳腺癌的女性,一个名为 “OncotypeDX”的基因组测试,能用来评估的基因组测试,能用来评估 病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果,病人乳腺
8、癌复发的个体危险率以及化疗效果,这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性 化医疗。化医疗。l基因组学还基因组学还被用于食品与农业部门被用于食品与农业部门。现在学习的是第10页,共99页基因组学的主要工具和方法包括:基因组学的主要工具和方法包括:l生物信息学、遗传分析、基因表达测量和基因生物信息学、遗传分析、基因表达测量和基因 功能鉴定。功能鉴定。l近年来基因组学研究如雨后春笋般蓬勃兴起近年来基因组学研究如雨后春笋般蓬勃兴起,该领域的研究成果已经包括该领域的研究成果已经包括599种病毒和类病毒种病毒和类病毒(viroid),),205种天然质粒种天然质粒,
9、185种细胞器种细胞器,31种种 真细菌真细菌,7种古细菌种古细菌,1种单细胞真核生物种单细胞真核生物,2种种 动物和动物和1 1种植物的全基因组序列的测定。种植物的全基因组序列的测定。现在学习的是第11页,共99页2.人类基因组的DNA序列组成l人类基因组有总长约人类基因组有总长约3.2109bp的的DNA,只有,只有3.43.5万个基因万个基因,涵盖编码各种,涵盖编码各种蛋白蛋白,也也包括包括 编码编码tRNA和和rRNA的基因。的基因。l基因内存在大量的非编码序列基因内存在大量的非编码序列,如内元和调节如内元和调节 序列序列(如启动子区如启动子区)等。等。现在学习的是第12页,共99页
10、l人类基因组拥有数量巨大的基因外人类基因组拥有数量巨大的基因外DNA,约占总数的约占总数的80%90%。l主要包括各种类型的重复序列主要包括各种类型的重复序列,如卫星如卫星DNA,小卫星小卫星DNA和和微微卫星卫星DNA等等。等等。现在学习的是第13页,共99页24.1.2 人类基因组各组成成分的基本特征1.基因(Gene,Mendelianfactor)l是指携带有遗传信息的是指携带有遗传信息的DNA或或RNA序列,也称为遗传序列,也称为遗传因子,是控制生物性状的基本遗传单位因子,是控制生物性状的基本遗传单位,在在染色体染色体上上呈线性排列。呈线性排列。l基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所
11、携带的遗传信基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而息,从而控制生物个体的性状表现。控制生物个体的性状表现。现在学习的是第14页,共99页2.基因外DNAl大多数基因外大多数基因外DNA序列序列(70%80%)是以单一是以单一或低拷贝数的形式存在或低拷贝数的形式存在的的,其余其余(20%30%)是是中度或高度重复序列。中度或高度重复序列。l重复序列重复序列(repetitivesequence)是指在基因组中是指在基因组中重复出现的重复出现的DNA序列。序列。l人类基因组中有大量的重复序列。人类基因组中有大量的重复序列。现在学习的是第15页,共99页 l高度重复序列:重复高度重
12、复序列:重复几百万几百万次,一般是少于次,一般是少于10个核苷酸个核苷酸残基组成的短片段。残基组成的短片段。l如异染色质上的卫星如异染色质上的卫星DNA。它们是不翻译的。它们是不翻译的DNA片段。片段。在小鼠中约占基因组的在小鼠中约占基因组的10。l中度重复序列:重复次数为中度重复序列:重复次数为几十次到几千次几十次到几千次。l在小鼠中约占在小鼠中约占20。如。如rRNA基因、基因、tRNA基因和某些基因和某些蛋白质(如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等)的基因。蛋白质(如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等)的基因。现在学习的是第16页,共99页重复序列分成两大类重复序列分成两大类l根据重复序列在基因组中的组
13、织形式根据重复序列在基因组中的组织形式,分为分散重复序分为分散重复序列列(dispersedrepetitivesequence)和串联重复序列和串联重复序列(tandemrepetitivesequence)两类。两类。l单一序列是在整个基因组里只出现单一序列是在整个基因组里只出现一次或少数一次或少数几次几次的的DNA序列序列,基因序列多半是单一序列基因序列多半是单一序列,但有些基但有些基因在因在基因组内的拷贝数也不止一基因组内的拷贝数也不止一个个,同时同时基因序列也基因序列也有单一序列。有单一序列。现在学习的是第17页,共99页 l单一序列在小鼠中约占基因组的单一序列在小鼠中约占基因组的7
14、0。l如珠蛋白基因、卵清蛋白基因、丝心蛋白基因。如珠蛋白基因、卵清蛋白基因、丝心蛋白基因。l实验证明,实验证明,所有真核生物染色体可能均含所有真核生物染色体可能均含重复序列而原核生物一般只含单一序列。重复序列而原核生物一般只含单一序列。l高度和中度重复序列的含量随真核生物高度和中度重复序列的含量随真核生物物种的不同而变化。物种的不同而变化。现在学习的是第18页,共99页3.分散重复序列l这些这些DNA序列一般属于序列一般属于中度重复中度重复序列序列,以散在以散在的的方式分布于基因组中。方式分布于基因组中。l依重复单位的长度又分为长分散重复序列依重复单位的长度又分为长分散重复序列(LINE)和短
15、分和短分散重复序列散重复序列(SINE)。l人类基因组中最典型的人类基因组中最典型的SINE的代表是的代表是Alu家族家族,由于这由于这种种DNA序列中有限制酶序列中有限制酶Alu的的识别序列识别序列ACCT,故称为故称为Alu重复序列。重复序列。现在学习的是第19页,共99页Alu家族的结构和功能lAlu家族是人类基因组中含量最丰富的中度重复家族是人类基因组中含量最丰富的中度重复序序列列,在在整个人类基因组中散布有整个人类基因组中散布有100万份拷万份拷贝贝,平均每平均每46kb就有一个就有一个Alu序序列列,每个每个序列的平均序列的平均长度为长度为282bp。lAlu重复序列较集中在染色体
16、的基因转录最活跃的区段。重复序列较集中在染色体的基因转录最活跃的区段。l其功能可能与转录调节及其功能可能与转录调节及DNA复制的起始有关。复制的起始有关。现在学习的是第20页,共99页LINE的结构和功能lLINE有更长有更长的序列的序列,重复单元重复单元的长度在的长度在1000bp以上以上,在人类基因组中有在人类基因组中有上万份拷贝。上万份拷贝。lLINE是一类反转录元件是一类反转录元件(或或称因子称因子),),这些这些序列序列在人类基因组中通过在人类基因组中通过转座转座(transposition)而移动而移动位置。位置。l人类基因组中著名的人类基因组中著名的LINE是是LINE-1(L1
17、)。现在学习的是第21页,共99页4.簇状重复序列l人类基因组中有广泛的区域含有人类基因组中有广泛的区域含有首尾相连成长串联状的重首尾相连成长串联状的重复序列复序列。l这些序列称为串联重复序列或称这些序列称为串联重复序列或称簇状重复序列簇状重复序列。l根据重复单元的大小或重复序列簇的长度根据重复单元的大小或重复序列簇的长度,分为分为 卫星卫星DNA、小卫星、小卫星DNA和微卫星和微卫星DNA3种。种。l卫星卫星DNA是一类重复单元很大的高度重复序列重复单元很大的高度重复序列,其长度为其长度为1005000bp。l一般分布在染色体的一般分布在染色体的异染色质区异染色质区(端粒、着丝粒端粒、着丝粒
18、)。现在学习的是第22页,共99页l小卫星小卫星DNA的长度的长度通常在通常在970kb之间。之间。l重复单元的数目重复单元的数目(n)为几个至几百个为几个至几百个。l主要存在于主要存在于染色体末端靠近端粒的区域染色体末端靠近端粒的区域。l由于同一物种不同个体间由于同一物种不同个体间,在给定的基因座上在给定的基因座上,重复数重复数目是可变的目是可变的,所以小卫星所以小卫星DNA串联重复又称数目可变串串联重复又称数目可变串联重复联重复。l微卫星微卫星DNA分布于染色体的任何区域分布于染色体的任何区域,由由1-41-4个核苷酸个核苷酸的的单元重复串联而成单元重复串联而成,可长达几十个碱基对地几百个
19、碱基可长达几十个碱基对地几百个碱基对对,在在基因的间隔区和内元等非编码区内基因的间隔区和内元等非编码区内广泛存在广泛存在。现在学习的是第23页,共99页 l在人类在人类基因组中至少有基因组中至少有3万个微卫星序列万个微卫星序列基因座基因座。l基因组中两个核苷酸的重复基因组中两个核苷酸的重复(如如CA重复重复)非常普遍,平均每非常普遍,平均每3060kb就存在一个这类重复序列就存在一个这类重复序列,其重复其重复次数次数(n)大约为大约为1560。l这类短序列的微卫星这类短序列的微卫星DNA又称短串联重复又称短串联重复(shorttandemrepeat,STR)。现在学习的是第24页,共99页2
20、4.2人类遗传性疾病人类遗传性疾病l人类遗传性疾病人类遗传性疾病humangeneticdiseases 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病病,通常具有通常具有垂直传递和终身性的特征。垂直传递和终身性的特征。l遗传病具有遗传病具有由亲代向后代由亲代向后代传递的特点。传递的特点。l这种传递不仅是指疾病的传递这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指最根本的是指致病基因致病基因的传递的传递。所以。所以,发病表现出发病表现出一定的家族性一定的家族性。l父母的父母的生殖细胞生殖细胞(精子或卵细胞精子或卵细胞)里携带的致病基里携带的致病基 因因,通过
21、生殖传给子女并引起发病通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代后还可能把致病基因传给下一代。现在学习的是第25页,共99页24.2.1 染色体病chromosomediseasel由于染色体的由于染色体的数目或形态、结构异常引起的遗传性疾数目或形态、结构异常引起的遗传性疾病。病。l迄今已知的染色体病约迄今已知的染色体病约300余种。余种。l染色体病的典型实例是染色体病的典型实例是第第5号染色体缺失号染色体缺失导致的导致的“猫叫猫叫综合征综合征”(criduchat,“cat-cry”)”)。l患有患有“猫叫综合征猫叫综合征”的新生儿的新生儿,表现
22、出智力迟缓表现出智力迟缓,头小头小,耳位低耳位低,眉间宽眉间宽,眼裂外斜眼裂外斜,通贯手通贯手,哭声像小猫的咪呜哭声像小猫的咪呜咪呜叫。咪呜叫。l患者往往在幼年或童年早期死亡。患者往往在幼年或童年早期死亡。现在学习的是第26页,共99页染色体病的种类和染色体病的种类和临床表现l常染色体病由常染色体异常引起常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。下、发育滞后及多发畸形。l如如“猫叫综合征猫叫综合征”和和2121三体。三体。l性染色体病由性染色体异常引起性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形
23、等。智力低下、多发畸形等。l如原发性小睾丸症、卵巢退化症、如原发性小睾丸症、卵巢退化症、XXY、多、多Y男人男人(XYY、XXYY)、多、多X女人女人(XXXY、XXXXY、XXX)和和XO、性染色体嵌合体性染色体嵌合体如如46(XX)/47(XXY)嵌合体和嵌合体和46(XY)/45(X)嵌合体嵌合体等。等。现在学习的是第27页,共99页唐氏综合征唐氏综合征l21三体综合征三体综合征,又称先天性愚型或又称先天性愚型或唐氏综合征唐氏综合征 (Downssynrome)是人类是人类21条染色体在减数分裂条染色体在减数分裂时发时发生不分离生不分离,那么一半配子会携带那么一半配子会携带一条多余的一条
24、多余的21号染色体号染色体。l当这些带有当这些带有一条多余的一条多余的21号染色体号染色体的配子与正常的配子的配子与正常的配子结合时结合时,21三体就产生了。三体就产生了。l发病率为发病率为1/600-1/800,不会生育不会生育。现在学习的是第28页,共99页Klinefeler综合征综合征l男性携带一条多余的男性携带一条多余的X染色体染色体(XXY),),发病率为发病率为1/1000-1/2000。l多数患多数患KlinefelerKlinefeler综合征综合征,外貌男性外貌男性,具有男性具有男性 性器官性器官,但是但是睾丸异常缩小睾丸异常缩小并且导致并且导致不育不育,身长身长 比一般男
25、性高比一般男性高。l这种综合征伴有这种综合征伴有乳房增大乳房增大和其他和其他女性身体的轮廓女性身体的轮廓,患者智力往往正常。患者智力往往正常。l携带超过携带超过一条多余的性染色体的个体也会一条多余的性染色体的个体也会患患Klinefeler综综合征合征,如如XXYY、XXXY、XXXXY。现在学习的是第29页,共99页Turner综合征综合征l具有具有一条多余的一条多余的X染色体的染色体的女性称为女性称为“超雌超雌”(XXX),表现正常但生殖力有问题。表现正常但生殖力有问题。l缺少一条缺少一条X染色体的女性染色体的女性(XO)不育不育,因为卵巢完全因为卵巢完全缺失缺失,原发性闭经原发性闭经,她
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- 24 人类基因组
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