先天性白内障精品文稿.ppt
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1、先天性白内障第1页,本讲稿共14页l无血管l赤道部的晶状体上皮细胞不断分化,新的晶状体纤维细胞从周边向中央推移逐渐发育成熟l细胞器降解消失n晶状体晶状体细胞结构蛋白信号传递 维持晶状体的稳定和透明物质交换第2页,本讲稿共14页n先天性白内障先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,具有明显的临床和基因异质性。1、表型、表型 根据其临床表现和晶状体浑浊分布特点,可分为:板层性白内障核性白内障粉尘状白内障后极性白内障蓝点状白内障前极性白内障第3页,本讲稿共14页3 3、遗传方式、遗传方式常染色体显性遗传常染色体隐性
2、遗传 X-连锁遗传2 2、基因型与表型间的关系、基因型与表型间的关系l不同基因突变可导致相同表型白内障,不同表型白内障可由相同基因突变造成。l同一基因突变家系的不同患者以及同一患者不同眼睛之间表型上有明显差异。第4页,本讲稿共14页n常染色体显性遗传性先天性白内障常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)l目前已证实至少包括25个特定基因突变在内的30多个白内障基因位点。l近一半是晶状体蛋白基因的突变,也包括晶体细胞骨架蛋白基因、晶体膜内蛋白基因和晶状体发育过程中调节蛋白基因等。第5页,本讲稿共14页1 1、晶状体蛋
3、白(、晶状体蛋白(crystallinecrystalline)晶状体透明性的维持有赖于晶状体蛋白分子间紧密而有序的排列及其高溶解性和稳定性。l-晶状体蛋白:CRYAA、CRYABl-晶状体蛋白:CRYBA1、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3l-晶状体蛋白:CRYGC、CRYGD、CRYGS第6页,本讲稿共14页 念珠状纤维蛋白(beaded filament protein)是唯一一种仅在眼内表达的细胞骨架蛋白结构,维持细胞形态和参与细胞运动,对维持晶状体透明性非常重要。2 2、细胞骨架蛋白(、细胞骨架蛋白(cytoskeletal proteincytoskeleta
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