人体染色体组型与带型分析.ppt
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1、实验实验 4 人体染色体组型与带型分析人体染色体组型与带型分析一、一、实验目的:实验目的:1.学习和掌握人染色体组型特征;学习和掌握人染色体组型特征;2.对照标准图型,学习识别人体各对染色体对照标准图型,学习识别人体各对染色体的带的带 型特征;型特征;3.初步掌握人体染色体组型初步掌握人体染色体组型-带型分析方法;带型分析方法;4.了解染色体组型与带型分析的意义。了解染色体组型与带型分析的意义。structure:短臂短臂 p长臂长臂 q着丝粒着丝粒 centromere 主缢痕主缢痕 primary constriction端粒端粒 telomere次缢痕次缢痕secondary const
2、riction随体随体 satellite基础知识:染色体形态与结构基础知识:染色体形态与结构TypeMetacentric chromosome:1/2-5/8 Submetacentric chromosome:5/8 7/8Acrocentric chromosome:7/8-telomere二、实验原理二、实验原理n将一个细胞内的染色体将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该来所构成的图像称为该细胞的细胞的核型核型(karyotype)。核型)。核型如用模式图表示则称为如用模式图表示则称为组型组型(idiogram)。)。早期,根据染色体的长早期
3、,根据染色体的长度和着丝粒位置将人类度和着丝粒位置将人类染色体顺次由染色体顺次由1编到编到22号,并分为号,并分为A、B、C、D、E、F、G 共共7组。组。将将X和和Y染色体分别归染色体分别归入入C组和组和G组。但据此组。但据此要准确鉴别每一对染色要准确鉴别每一对染色体是非常困难的。体是非常困难的。n70年代初,瑞典细胞化学家年代初,瑞典细胞化学家Caspersson首先应用荧光染料喹首先应用荧光染料喹吖因氮芥(吖因氮芥(quinacrine mustard)处理染色体标本,发)处理染色体标本,发现在荧光显微镜下每条染色体出现现在荧光显微镜下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的纹,即荧光带,了宽窄
4、和亮度不同的纹,即荧光带,而各条染色体有其独特的带型,由而各条染色体有其独特的带型,由此可以清楚地鉴别人类的每一条染此可以清楚地鉴别人类的每一条染色体。用此法显带称色体。用此法显带称Q显带。后来显带。后来发现将染色体标本用热、碱、胰酶、发现将染色体标本用热、碱、胰酶、尿素、去垢剂或某些盐溶预先处理,尿素、去垢剂或某些盐溶预先处理,再用再用Giemsa染料染色,也可以显染料染色,也可以显示类似带纹示类似带纹,称为,称为G显带(图显带(图1)。)。用其它方法还可以得到与用其它方法还可以得到与G带明暗带明暗相反的相反的R带(带(reverse bands)和)和专门显示着丝粒异染色质的专门显示着丝粒
5、异染色质的C带,带,以及专一显示染色体的端粒(以及专一显示染色体的端粒(T显显带)或核仁组织区(带)或核仁组织区(N带)和各种带)和各种带型。显带技术不仅解决了染色体带型。显带技术不仅解决了染色体的识别问题,由于染色体上能区别的识别问题,由于染色体上能区别许多区和带,还为深入研究染色体许多区和带,还为深入研究染色体的异常和人类基因定位创造了条件。的异常和人类基因定位创造了条件。显带染色体模式图和命名显带染色体模式图和命名 n为了便于交流,为了便于交流,1971年召开年召开的巴黎会议曾制订了一幅显的巴黎会议曾制订了一幅显带染色体模式图并对命名作带染色体模式图并对命名作了详细的规定(左图)。由了详
6、细的规定(左图)。由图可见,每条染色体仍以数图可见,每条染色体仍以数字编号并分为短臂(字编号并分为短臂(p)和长)和长臂臂(q),每条臂又分为若干区,每条臂又分为若干区和带,次递以数字表示,如和带,次递以数字表示,如3p14代表代表3号染色体短臂号染色体短臂1区区4带。在此模式图的基础上以带。在此模式图的基础上以后又制订了人类细胞遗传学后又制订了人类细胞遗传学命名的国际体制(命名的国际体制(ISCN,1978),并几经修改。),并几经修改。type methods G banding trypsin,Giemsa Q banding quinacrine mustard QMR banding
7、 NaCl,GiemsaT banding Heat,GiemsaC banding NaOH,GiemsaN banding AgNO3Chromosome BandingQ bandingG bandingModel of G-and R-banding染色体显带染色体显带Q-;G-;R-;C-界标界标 landmark区区 region带带 band 1p35 高分辨显带高分辨显带High resolution bandingkaryotype with band高分辩显带染色体高分辩显带染色体 n巴黎会议模式图中,一套单位巴黎会议模式图中,一套单位染色体共有染色体共有332条带。条带。
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- 人体 染色体 分析
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