人类遗传病 (2)讲稿.ppt
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1、.关于人类遗传病(2)第一页,讲稿共三十九页哦1.1.举例说出人类常见遗传病的类型;举例说出人类常见遗传病的类型;2.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法;概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法;3.3.简述人类基因组计划及其意义。简述人类基因组计划及其意义。第二页,讲稿共三十九页哦注注定定是是悲悲剧剧1.感冒发热是不是遗传病?为什么?感冒发热是不是遗传病?为什么?2.先天性疾病是否都是遗传病?先天性疾病是否都是遗传病?第三页,讲稿共三十九页哦一、人类遗传病一、人类遗传病 由于由于遗传物质改变遗传物质改变遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病 类型类型单基因遗传
2、病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常1 1、概念、概念第四页,讲稿共三十九页哦(一)单基因遗传病(一)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例:实例:软骨发育不全软骨发育不全、多指、多指、并指并指实例:实例:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例:实例:白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑隐性隐性实例:血友病、红绿色盲、实例:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染染色色体体遗遗传传病病常常染
3、染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定 正常正常特点:特点:特点:特点:特点:特点:特点:特点:第五页,讲稿共三十九页哦软骨发育不全软骨发育不全病因病因:显性致病基
4、因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状:症状:上臂、小腿短小畸上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出部隆起,腰椎向前突出第七页,讲稿共三十九页哦白化病白化病常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传第八页,讲稿共三十九页哦氨基转换氨基转换苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累正常酶无法正常酶无法合成合成对婴儿的神经系统造成影响,使其出对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患有一
5、女孩患有一女孩患有一女孩患苯丙酮尿症(常染色体隐苯丙酮尿症(常染色体隐苯丙酮尿症(常染色体隐苯丙酮尿症(常染色体隐形遗传)形遗传)形遗传)形遗传),是真正意义上的不食是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。,能吃的食物仅有西红柿。,能吃的食物仅有西红柿。,能吃的食物仅有西红柿。第九页,讲稿共三十九页哦Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症第十二页,讲稿共三十九页哦(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、原发性高血压、青
6、少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病(二)多基因遗传病(二)多基因遗传病第十三页,讲稿共三十九页哦唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病第十四页,讲稿共三十九页哦无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过多,突出。如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水常致早产;如不伴有羊水过多,则
7、常发展为过期产。过多,则常发展为过期产。多基因遗传病多基因遗传病第十五页,讲稿共三十九页哦染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(染色体数目变异)染色体数目变异)(染色体结构变异)染色体结构变异)XO(性腺发育不良)XXYXYY(三)染色体异常遗传病(三)染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病类型:类型:第十六页,讲稿共三十九页哦猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远,耳位低下耳位低下,生长发育生长发育
8、迟缓迟缓,严重智障严重智障常染色体异常常染色体异常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起第十七页,讲稿共三十九页哦2121三体综合征三体综合征主要症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的主要症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容面容,眼间距宽眼间距宽,外眼上斜外眼上斜,口常半张口常半张,舌常伸出口外舌常伸出口外常染色体异常常染色体异常第十八页,讲稿共三十九页哦减数分裂减数分裂过过程中第程中第21号染色体不分离,既可号染色体不分离,既可发发生在减数第一次分裂,也可生在减数第一次分裂,也可发发生在减数第二次分生在减数第二次分裂。如裂。如图图所示所示(以卵以卵细细胞
9、形成胞形成为为例例):与正常精子与正常精子结结合后,形成具有合后,形成具有3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。21三体综合征致病原因分析三体综合征致病原因分析第十九页,讲稿共三十九页哦性腺发育不良性腺发育不良 病因:病因:患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征:主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。性染色体异常性染色体异常 性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)第二十页,讲稿共三十九页哦先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY47,XXY)XYYXYY
10、综合征综合征(47,XYY47,XYY)该病患者该病患者体细胞中多了条染色体,染色组成为体细胞中多了条染色体,染色组成为47,XXY47,XXY。患者患者男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体,染色组成为体细胞中多了条染色体,染色组成为47,XYY47,XYY。该病患该病患者为男性,睾丸发育不全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智者为男性,睾丸发育不全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,力正常或略低,性情暴烈,常有攻击行为常有攻击行为等。等。第二十一页,讲稿
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