唐氏综合症课件.ppt
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1、关于唐氏综合症现在学习的是第1页,共16页什么是唐氏综合症?什么是唐氏综合症?唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。的儿童。现在学习的是第2页,共16页唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很
2、多明显的唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗
3、称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特,手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。宽。现在学习的是第3页,共16页临床表现临床表现患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的
4、发生率为中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为,唐氏综合症就约为1/750,绝大多数病,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。检查结果因为。检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同,所以无法确定各地测试的方法及参考值可能不同,所以无法确定B超检查结果超检查结果胎头光环是颅骨在胎头光环是颅骨在B超下的显影,一般在超下的显影,一般在12周就可看见唐氏周就可看见唐氏综合症目前基本上没有相应的治疗方法。在循环器官并发症综合症目
5、前基本上没有相应的治疗方法。在循环器官并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到而且平均寿命已经增加到50岁左右岁左右现在学习的是第4页,共16页治疗治疗由于目前仍未发明能提高弱智由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性
6、心脏感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。治愈或控制。现在学习的是第5页,共16页感觉功能缺损感觉功能缺损听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对是明显增加的。一项随机对 77 名存活的唐氏综合名存活的唐氏综合症患儿的研究发现,超过症患儿的研究发现,超过 60%的患儿有眼部障碍,需的患儿有眼部障碍,需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白
7、内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科经过眼科医师的检查医师的检查,实际上有实际上有 35%的患儿有不同程度上的眼部的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此,在生后的头几周,唐氏综合症患儿需要定期障碍。因此,在生后的头几周,唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。的眼科检查。现在学习的是第6页,共16页内分泌系统的疾病内分泌系统的疾病大约有大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的群的 28 倍。此外,大约有倍。此外,大约有 30%50%
8、的年的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约下症。在一个研究中发现,约 7%的这些的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的约为正常人群的 2 倍。倍。现在学习的是第7页,共16页矫形外科的问题矫形外科的问题唐氏综合症患儿矫形外科的唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见疾病发病率也相当常见,这可能这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、椎半脱
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