染色体畸变与多倍体遗传精选PPT.ppt
《染色体畸变与多倍体遗传精选PPT.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《染色体畸变与多倍体遗传精选PPT.ppt(87页珍藏版)》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、关于染色体畸变与多倍体遗传第1页,讲稿共87张,创作于星期二DNA是主要的是主要的遗传遗传物物质质。染色体是染色体是遗传遗传物物质质的主要的主要载载体。体。染色体本身的特征的染色体本身的特征的稳稳定性定性是保是保证证物种物种稳稳定定遗传遗传的的基基础础。生物体生物体内外内外环环境条件境条件的影响有可能引起染色体本身的特征的的影响有可能引起染色体本身的特征的变变化化,从而引起生物,从而引起生物性状的性状的改改变变。染色体本身的特征包括了染色体的染色体本身的特征包括了染色体的结结构构和和数目数目两个方面。两个方面。遗传遗传学上学上认为认为:在自然条件和人为条件改变的情况下,染色体结构的改变和数目的
2、在自然条件和人为条件改变的情况下,染色体结构的改变和数目的增减导致生物性状的变异,称为增减导致生物性状的变异,称为染色体畸变染色体畸变,或,或染色体变异染色体变异。导言导言第2页,讲稿共87张,创作于星期二 第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(1)(1)缺失缺失 (2)(2)重复重复 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位这种变化对生物的影响比较大。这种变化对生物的影响比较大。第3页,讲稿共87张,创作于星期二一、缺失一、缺失 1 1、缺失的类型及形成、缺失的类型及形成 图图 缺失的的类型与形成缺失的的类型与形成第4页,讲稿共87张,创作于星期二第5页,讲稿共87张,创作于星期二
3、末端缺失染色体很难定型,因而较少见末端缺失染色体很难定型,因而较少见(1 1)(2 2)双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断,个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断,再次造成结构的变异而不能稳定再次造成结构的变异而不能稳定断裂断裂-融合融合-桥桥第6页,讲稿共87张,创作于星期二 C c断裂端断裂端 c双着丝粒双着丝粒新断裂点新断裂点CcCc 3 C CCcCc4第7页,讲稿共87张,创作于星期二中间缺失染色体中间缺失染色体没有断裂末端外露,比较稳没有断裂末端外露,比较稳定,因而常见的缺失染色体多是中间缺失。定,
4、因而常见的缺失染色体多是中间缺失。(1 1)缺失杂合体缺失杂合体:某个体的体细胞内杂合有:某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体正常染色体及其缺失染色体(2 2)缺失纯合体缺失纯合体:某个体的缺失染色体是:某个体的缺失染色体是成对的成对的第8页,讲稿共87张,创作于星期二2 2、缺失的细胞学效应、缺失的细胞学效应 第9页,讲稿共87张,创作于星期二第10页,讲稿共87张,创作于星期二3 3、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应 (1)(1)染色体的某一区段缺失了,其上原来所载基染色体的某一区段缺失了,其上原来所载基因自然就丢失了,因自然就丢失了,这是有害于生物生长和发育这是有害于生物生长
5、和发育的。的。含缺失染色体的配子体一般是含缺失染色体的配子体一般是败育败育的,的,花粉花粉尤其尤其如此,胚囊的耐性比花粉略强。如此,胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在授粉和受精含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在授粉和受精过程中,也竞争不过正常的雄配子,因此,过程中,也竞争不过正常的雄配子,因此,缺失染缺失染色体主要是通过雌配子而遗传色体主要是通过雌配子而遗传第11页,讲稿共87张,创作于星期二(2)(2)如果缺失的区段较小,含缺失染色体的个体可能存活下如果缺失的区段较小,含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现。来。这类个体往往具有各种异常表现。如人类
6、第如人类第5 5染色体短臂缺失杂合个体。染色体短臂缺失杂合个体。猫猫叫叫综综合合症症 “男性染色体缺失男性染色体缺失”威胁人类繁衍威胁人类繁衍2222号染色体缺失号染色体缺失 慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血病1313号染色体缺失多发性骨髓瘤号染色体缺失多发性骨髓瘤第12页,讲稿共87张,创作于星期二(3)(3)如果缺失的区段较小,可能会造成假显性的现象如果缺失的区段较小,可能会造成假显性的现象 McClintock(1931):McClintock(1931):玉米植株颜色玉米植株颜色紫色紫色(Pl)(Pl)、绿色绿色(pl)(pl),位于位于6#6#长臂外段长臂外段 plplplpl PlP
7、lPlPl 紫株紫株732732株株 绿株绿株2 2株株 (细胞学鉴定该区段缺失)(细胞学鉴定该区段缺失)X射线射线第13页,讲稿共87张,创作于星期二缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象PLPL缺失缺失 假显性假显性第14页,讲稿共87张,创作于星期二4、缺失在生活中的应用、缺失在生活中的应用Y Y染色体基因微缺失在严重少精子症和无精子症中的染色体基因微缺失在严重少精子症和无精子症中的应用应用端粒功能失调与染色体断裂端粒功能失调与染色体断裂-融合融合-桥周期在头颈部鳞桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究状细胞癌的研究第15页,讲稿共87张,创作于星期二二、重复二、重复 1 1、重复的类型及
8、形成、重复的类型及形成 重复重复:染色体多了自身的某一区段:染色体多了自身的某一区段 顺接重复顺接重复:重复区段与原有区段在染重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同色体上排列方向相同 反接重复反接重复:重复区段与原有区段的排列重复区段与原有区段的排列方向相反方向相反 第16页,讲稿共87张,创作于星期二图图 重复的类型与形成重复的类型与形成第17页,讲稿共87张,创作于星期二重复区段内不能有着丝粒重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体,就会继续发生结构变异,很难稳定成型。粒的染色体,就会继续发生结构变异,很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的
9、重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体了。了。重复杂合体重复杂合体:某对同源染色体中,一条为重复染色体而另某对同源染色体中,一条为重复染色体而另一条为正常染色体。一条为正常染色体。重复纯合体重复纯合体:含有一对发生相同重复同源染色体。含有一对发生相同重复同源染色体。第18页,讲稿共87张,创作于星期二图图 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段重复形成区段重复形成 第19页,讲稿共87张,创作于星期二2 2、重复的细胞学效应、重复的细胞学效应第20页,讲稿共87
10、张,创作于星期二3 3、重复的遗传学效应、重复的遗传学效应 (1)(1)剂量效应:剂量效应:随着细胞内基因拷贝数增加,基因随着细胞内基因拷贝数增加,基因的表现能力和表现程度也会随之加强的表现能力和表现程度也会随之加强,即即细胞内基因拷贝数越多,表现型效应越显细胞内基因拷贝数越多,表现型效应越显著著 例果蝇眼色:例果蝇眼色:v+v v+v眼色:红色眼色:红色 v+vvv+vv眼色:朱红色眼色:朱红色第21页,讲稿共87张,创作于星期二图图 果蝇染色体果蝇染色体16A16A区段的遗传效应区段的遗传效应 第22页,讲稿共87张,创作于星期二(2)(2)位置效应:位置效应:基因所在染色体上的位置基因所
11、在染色体上的位置不同,其表现型效应也不同不同,其表现型效应也不同第23页,讲稿共87张,创作于星期二利用重复区段基因的剂量效应,提高性状表现水平利用重复区段基因的剂量效应,提高性状表现水平例如:诱导大麦的例如:诱导大麦的a a淀粉酶基因所在染色体区段重复,可淀粉酶基因所在染色体区段重复,可大大提高大大提高a a淀粉酶表达量,从而显著改良大麦品质淀粉酶表达量,从而显著改良大麦品质4 4、重复在生产上的应用、重复在生产上的应用第24页,讲稿共87张,创作于星期二三、三、倒位倒位 1 1、倒位类型及形成、倒位类型及形成 倒位倒位:染色体中发生了某一区段倒转染色体中发生了某一区段倒转 臂内倒位臂内倒位
12、(一侧倒位一侧倒位):):倒位区段在染色倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内体的某一个臂的范围内 臂间倒位臂间倒位(两侧倒位两侧倒位):):倒位区段内有着倒位区段内有着 丝粒,即倒位区段涉及染色体的两个臂丝粒,即倒位区段涉及染色体的两个臂 第25页,讲稿共87张,创作于星期二图图 倒位的类型与形成倒位的类型与形成第26页,讲稿共87张,创作于星期二2 2、倒位的细胞学效应、倒位的细胞学效应第27页,讲稿共87张,创作于星期二若倒位区段不长,则倒位染色体与正常染色若倒位区段不长,则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒倒位圈位圈”臂内杂合
13、体在倒位圈内外非姊妹染色单体臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换,产生双着丝粒染色单体,之间发生交换,产生双着丝粒染色单体,出出现后期现后期桥或后期桥或后期桥桥 第28页,讲稿共87张,创作于星期二图图 倒位倒位圈内圈内交换交换与配与配子败子败育机育机制制第29页,讲稿共87张,创作于星期二第30页,讲稿共87张,创作于星期二第31页,讲稿共87张,创作于星期二第32页,讲稿共87张,创作于星期二3 3、倒位的遗传学效应、倒位的遗传学效应 交换抑制:交换抑制:a a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体,倒位圈内发生无论是臂内还是臂间倒位杂合体,倒位圈内发生单交单交换换,形成的配子中,一个
14、含正常的染色体,一个含倒位染,形成的配子中,一个含正常的染色体,一个含倒位染色体,二个含有重复色体,二个含有重复缺失的染色体(不育)缺失的染色体(不育),好象没有好象没有发生交换一样,这种现象即发生交换一样,这种现象即交换抑制交换抑制。b b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c c 倒位环内若发生倒位环内若发生双交换双交换,可产生正常配子,可产生正常配子(可育可育)。第33页,讲稿共87张,创作于星期二 4、倒位在遗传研究中的、倒位在遗传研究中的应用应用基因以纯合状态保存,但隐性致死基因不能以纯合体保存。基因以纯合状态保存,但隐性致死基因
15、不能以纯合体保存。基因以纯合状态保存,但隐性致死基因不能以纯合体保存。基因以纯合状态保存,但隐性致死基因不能以纯合体保存。解决办法:利用另一个致死基因(两基因距离很近,或染色体的倒位)解决办法:利用另一个致死基因(两基因距离很近,或染色体的倒位)解决办法:利用另一个致死基因(两基因距离很近,或染色体的倒位)解决办法:利用另一个致死基因(两基因距离很近,或染色体的倒位)在杂合状态下来保存。在杂合状态下来保存。在杂合状态下来保存。在杂合状态下来保存。eg.eg.eg.eg.果蝇第染色体分别具有两个致死基因果蝇第染色体分别具有两个致死基因果蝇第染色体分别具有两个致死基因果蝇第染色体分别具有两个致死基
16、因:一条:一条:一条:一条:有显性翘翅基因有显性翘翅基因有显性翘翅基因有显性翘翅基因CyCyCyCy,纯合致死,左右臂,纯合致死,左右臂,纯合致死,左右臂,纯合致死,左右臂LLLL、RRRR上都有两个上都有两个上都有两个上都有两个大的倒位。大的倒位。大的倒位。大的倒位。另一条:另一条:另一条:另一条:有星状眼基因有星状眼基因有星状眼基因有星状眼基因S S S S(starstarstarstar),纯合致死),纯合致死 。第34页,讲稿共87张,创作于星期二平衡致死系统,必须满足的条件:平衡致死系统,必须满足的条件:一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致一对同源染色体的两个成员各带
17、有一个座位不同的隐性致死基因。死基因。平衡致死品系(平衡致死品系(balanced lethal systembalanced lethal system):永远以杂合状态永远以杂合状态保存不发生分离的品系。保存不发生分离的品系。第35页,讲稿共87张,创作于星期二四、四、易位易位 1 1、易位类型及形成、易位类型及形成 易位易位:某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染:某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上色体上 相互易位相互易位:非同源染色体间发生了区段互换(常见)非同源染色体间发生了区段互换(常见)简单易位简单易位(单向易位单向易位):):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源某
18、染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内(少见)染色体的一个臂内(少见)第36页,讲稿共87张,创作于星期二图图 易易位位类类型型及及形形成成第37页,讲稿共87张,创作于星期二易位与交易位与交换换的异同的异同相同点相同点:都是交都是交换换染色体片段。染色体片段。交交 换换 易易 位位交换的交换的染色体染色体同同源源染染色色体体的的非非姊姊妹妹染色染色单单体之体之间间非同源染色体之非同源染色体之间间发发生生时时期期只只发发生在粗生在粗线线期期发发生在各个生在各个时时期期不同点不同点:见下表:见下表第38页,讲稿共87张,创作于星期二2 2、易位的细胞学效应、易位的细胞学效应第39页,讲稿
19、共87张,创作于星期二全部致死全部致死可育可育第40页,讲稿共87张,创作于星期二3 3、易位的遗传学效应、易位的遗传学效应 (1)(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,是生物进化的一种重要途径。许多植物的是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种变种就是由于就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体体的易位纯合体 (2(2)易位还可能导致物种染色体数目改变)易位还可能导致物种染色体数目改变 罗伯逊易位与染色体融合罗伯逊易位与染色体融合 第41页,讲稿共87张,
20、创作于星期二易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处,易位易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处,易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂,而另一对易纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂,而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂,这种易位现象叫位染色体只包含原来两条染色体的短臂,这种易位现象叫罗伯逊易罗伯逊易位位由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为体的过程称为染色体融合染色体融合。第42页,讲稿共87张,创作于星期二(3)(3)半不育性半不育性 玉米
21、、豌豆、高粱、矮牵牛玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉花粉50%50%败育,胚囊败育,胚囊5050败育,结实率只有败育,结实率只有5050由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的,半数是由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的,半数是正常可育的正常可育的 易位杂合体后期分离时:易位杂合体后期分离时:邻近式,重复缺失邻近式,重复缺失-败育败育,1/2 1/2 交替式,正常交替式,正常/易位易位-可育可育,1/2,1/2 第43页,讲稿共87张,创作于星期二4 4、易位在育种实践中的应用、易位在育种实践中的应用利用染色体易位进行物种间基因转移利用染色体易位进行物种间基因转移栽培植物的
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 染色体 畸变 多倍体 遗传 精选 PPT
限制150内