[农学]人类遗传学.doc
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1、一、 什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念(1)遗传学( genetics)是研究生物遗传和变异规律的科学 。 (2)人类遗传学(human genetics)是遗传学中一个重要的分支学科,它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。2、遗传和变异(1)遗传:是生物界的一种普遍现象 a、概念:就是亲代和子代,子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代,每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜,种豆得豆”、龙生龙、凤生凤 b、意义各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定,保持其物种的连续性。“猪生象”,“鸡生凤”是不存在的现
2、象,只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰? (2)变异:也是生物世界的一个普遍现象a、概念:就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子,连娘十个样”、“ 一母生九子,九子各别”,“人上一百种,种种色色”、“千人千面” b、意义:变异是进化的原料,自然界形形色色,千差万别,丰富多彩 3、人类遗传学研究的内容 (1)人类的特征特性是怎样遗传的? (2)支配遗传现象的客观规律是什么? (3)变异是如何发生的,有无规律性? (4)遗传和变异的物质基础是什么? (5)人类有无能力控制遗传和变异,控制和治疗人的遗传疾病,进而控制人类自身的命运?人类
3、遗传学的根本任务就是解答上述的这些问题。 4、人类遗传学包含的分支学科(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分: a、医学遗传学b、临床遗传学(2)横向、纵向的比较研究分: a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。(3)人类遗传学疾病不同起因分: a、辐射遗传学 b、药物遗传 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学e、肿瘤遗传学。(4)从不同研究层次和研究技术上分: a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传 e、人类基因工程学等。 二、人类遗传学研究方式的特点 1、普通遗传学研究需要具备三个基本条件: (1)实验对象的选择:基因型
4、完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 (2)实验环境的选择:相对稳定的一致性,这样能排除环境的影响 (3)对实验方案的选择:可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。2、人类遗传学难以实现上述的三点,原因: (1)人类个体之间遗传背景差别比较大,又不能人为制造纯系和无性繁殖系, (2)不可能进行实验性婚配 (3)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 (4)人类世代周期长:20年一代,后代个体数量少,1-10几个(现在1-2个),难以满足数量统计要求。 3、人类遗传学研究方法:(1)社会普查:通过发病群体普查,特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病,确定
5、发病率和基因频率。(2)系谱分析:对患者家族所有成员的发病情况追踪调查,绘制成系谱图,确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。(3)双生儿分析:是一种特殊的研究方法 用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定,对同卵双生在不同条件下生长的调查分析,有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。(4)染色体分析:遗传病分基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的,这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。(5)DNA分析:对于由基因突变所引起的基因疾病,可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断,例如,限制性片段长度多态性(RFLP
6、)连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。 (6)人类基因组作图:为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能,1990年开始,投资30个亿,中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划,对人类基因组3X109bp,大约3-4万个基因进行全序列测序,绘制详尽的遗传学图谱,2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。 三、为什么要学点人类遗传学知识? 1、为了自己和家庭成员的健康,应该学习 遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视,其原因如下:(1)遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出 1996年全世界统计公布的遗传疾病已经达到7746种,估计每100个
7、新生儿就有4-5人患病;低能儿中有2/5是由遗传病引起的;流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。 (2)许多严重影响人类健康的疾病已经 被证实与遗传因素密切相关 如癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患者,往往被确诊与家族遗传直接有关;某些病原菌引起的传染性疾病,在某些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的,这些易感家族中存在有家族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%25%的人都不同程度地患有不同种类的与遗传相关的疾病 (3)未发生遗传病的人并非与此无关,我们每个人平均都带有5-6种有害基因,即每个人都从父母那里继承了5-6个有害的隐性基因,又遗传给自
8、己的子孙后代,这种现象称为遗传负荷 (4)妇幼保健是全人类关心的大课题: 如何增进后代的健康水平,提高人口质量,改善遗传素质,减少群体中有害基因的频率,已经提到议事日程上来。 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。 2、为了将来的工作和生活,更应该学习 21世纪是生命科学的时代这是因为: (1)生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学阶段,生物工程高科技成果正在进入产业化,必将影响到人类社会发展进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问题无不依赖生命科学发展来加以解决(2)同学们今后无论从事何种工作,都不可 避免地会接触或涉及到生命科学的各种 问题。
9、a、作家(中文、英语、历史) : 科普作品、报 告文学、小说; b、数学家 : 生物统计、数量遗传学、数值分类; c、电脑专家:计算机模拟预测蛋白质结构和功 能、基因结构和功能; d、物理学家:双螺旋结构; e、化学家:生物化学 f、法学家:从事公安政法工作,DNA破案 g、地理学家:环境生态方面工作要和植物、动物 打交道。(3)有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保健品、营养品、食品等消费品中,在改善人类生存条件及生活质量方面呈现出繁荣景象,我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生课题,同学们为了今后的工作和生活顺利,应该学习一些人类遗传学知识。 四、关于人类遗传学的基本概念
10、和定律1、有关的名词术语(1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。(2)基因座:基因在染色体上的具体位置称为基因座。(3)野生型基因与突变型基因: a、野生型基因:是指自然群体中出现最多的基因类型叫。 b、突变型基因:由野生型基因突变而来,表现变异的基因叫。 c、+/y(+:野生型,灰身;y:黄身) (4)等位基因:在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因,叫。(5)纯合体与杂合体 a、纯合体:对一对等位基因来说,体细胞中的两个基因成员相同,如AA或aa ,这样的个体叫 b、杂合体:对一对等位基因来说,体细胞中的两个基因成员不相同,如 Aa,这
11、样的个体叫(6)显性基因和隐性基因a、显性基因:控制显性性状的基因 b、隐性基因:控制隐性性状的基因(7)表现型与基因型: a、表现型:又称为表型,是生物个体所表现的性状总和。 b、基因型:又称为遗传型,是生物个体的基因总和。1797年英国的奈特(Knight,T) 豌豆杂交实验: P 灰色白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析,只发现了这一现象。2、孟德尔第一遗传定律分离定律 (1)实验: 杂交:不同基因型个体之间的交配。 自交:植物中有自花授粉的植物,是自己的花粉落在自己的柱头上(图1-1) 。如豌豆。 1865年当时属奥地利的布隆(Brunn)基督教修道院的修士格里高孟德尔(G
12、regor Johann Mendel)根据他8年植物杂交实验的结果,2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文,1866年正式发表在该协会的会刊上。 孟德尔临终前说:“ 等着瞧吧,我的时代总有一天要来临”孟德尔定律的二次发现n 荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯(deVries)n 德国土宾根大学的教授科伦斯()n 奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克(Tschermak)1900年分别同时发现了孟德尔的业绩。n 狄夫瑞斯:进行了见月草杂交试验,发现F2的分离比为3:1。 1900年3月26日论文“ 杂种分离法则” 发表在德国植物学会杂志(18)83-90;和法国科学院的纪事
13、录(130)845-847。狄夫瑞斯曾从拜莱的植物育种中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作,但在法文版中却只字未提。n 科伦斯于1900年4月21日阅读狄夫瑞斯法文版的论文,发现其结论和自己的实验结果相同,尽管文中未提到孟德尔,但科伦斯已从老师未格里处知道了孟德尔的工作,于是他撰写了“ 杂种后代表现方式的孟德尔法则” 一文,1900,4,24日发表在德国植物学会杂志(18)158-168。这对重新发现孟德尔法则起了重要的作用。n 切尔迈克也作了豌豆杂交试验,发现了分离现象,撰写了“ 关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文,清样出来后他读到了狄夫瑞和斯科伦斯的论文,于是急忙投寄论文摘要
14、,于1900年6月24日也发表在德国植物学会杂志(18)232-239.三个人的工作都发表在德国植物学会杂志,都证实了孟德尔法则,n 这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。将1900年定位孟德尔法则的重新发现年。n 为什么许多科学家没有成功解释生物体性状世代间传递的规律,而孟德尔却成功了?1)科学的方法2)卓越的洞察力1)科学的方法 研究对象:豌豆 特点:易栽培; 性状好(易于识别); 自体受精、闭花受粉 天然的 都是某一性状的纯种 人工的 去雄,异花授粉 杂种 研究方法:单因子分析法(最大限度地排除干扰) 统计学2)卓越的洞察力数学基础 扎实 “融会贯通”豌豆杂交实验 (a+b)2
15、=a2+2ab+b2 3 : 1 ? 1 : 2 : 1诗评: 八年耕耘源于对科学的痴迷,一畦畦豌豆蕴藏遗传的秘密。实验设计开辟了研究的新路,数学统计揭示出遗传的规律。 (2)一些基本概念:a、性状:是生物体形态、结构、生理、生化等特征的总称。b、单位性状:每一个具体的性状叫。如眼睛颜色黑色、蓝色等,种子形状、种皮的颜色等。 c、相对性状:单位性状在不同个体中有不同的表现,如形状,有圆、皱之分。同一单位性状在不同个体间的差异叫。 d、显性性状:在F1代表现的某一亲本的性状。 e、隐性性状:在F1代没有表现的、而在F2代中表现出的某一亲本的性状。(3)分离现象:两个纯合的具有一对相对性状的亲本杂
16、交,F1代群体中,只有一种基因型和一种表现型,这叫一致性。而在F2代中又出现了两种表现型和三种基因型的现象,叫分离现象。分离比:3:1 (4)分离规律的本质:杂种F1代 在形成配子时,等位基因分离、形成数目相同、类型不同的雌雄配子,雌雄配子随机会结合,构成了F2代特定的分离比。(5)验证:测交验证 测交:杂种F1代与隐性个体的交配。 回交:杂种F1代与双亲之一的交配。 Rr(F1) rr(隐性个体) Rr rr 圆 皱 1 : 1 3、孟德尔第二遗传定律自由组合定律 (1) 实验: 图1-2(2) 分离比:9:3:3:1(3)自由组合定律的本质:杂种F1代 在形成配子时,等位基因分离、在等位基
17、因分离的基础上,非等位基因(不同的基因,如R、Y基因)可以自由组合形成数目相同、类型不同的雌雄配子,雌雄配子随机结合,构成了F2代特定的分离比(9:3:3:1)。 (4)测交验证:RrYy(F1) rryy (双隐性个体) 测交后代 RrYy 、Rryy、rrYy、rryy 圆 黄、圆绿、皱黄、皱绿 1 : 1 : 1 :14、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病(1)遗传疾病-遗传病a、概念:是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。b、特点:通常具有垂直传递(世代之间,上下代之间遗传)和终身表现的特点。c、范围:体细胞(非生殖细胞)中的遗传物质突变虽可引起个体发病,但是
18、不可能遗传。如某些肿瘤,仅仅是造成患者体内局部体细胞的遗传信息改变而产生肿瘤,不会传给后代,不列人遗传病范畴。 d、获得性遗传的问题:早期的研究者认为体细胞遗传物质的变异可以累积遗传给后代,他们称之为获得性遗传。但魏斯曼反对,例如切割老鼠尾巴实验,一对、20代、21代的小老鼠的尾巴和老祖宗的尾巴一模一样。(2)先天性疾病a、概念:先天性疾病是指那些一出生就表现出来的疾病,即从娘肚子带来的病。如有些形体异常的先天性畸形等。b、与遗传病的关系:许多遗传病出生就能表现出来,它们是先天性疾病;但是不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天性梅毒不是遗传病,母体感染胎儿的,爱滋病不是遗传病等。另外,不是所有
19、的遗传病都一定在出生时就表现,如小脑运动失调症的遗传病,35岁才发病,后天性,是一种延迟显性遗传病,不是先天性疾病。c、所以说,遗传病和先天性疾病是两个不能等同的概念,遗传病可以是先天发生的,也可是后天发生的;先天性疾病有可能是遗传病,也可能不是遗传病。 (3)家族性疾病: a、概念:同一家族成员之间的生活条件往往相似,因此某些环境因素可能引起某种疾病在家族内集中发生,如夜盲症的发病常常表现为家族性,这是由于饮食习惯造成的维生素A缺乏。但不是遗传病。 b、与遗传病概念的区别:有不少遗传病表现有家族性,并非所有家族性疾病都是遗传病,如白化病是一种隐性遗传病,但表现为非家族性发生,呈现散发状 一、
20、人的生命始于合子 1、合子:人体是由受精卵发育而来的,而受精卵是精子与卵子结合的产物,又称为合子。人的生命开始于合子,年龄的计算应把实际年龄加上10个月。 2、受精卵:是由精子与卵子合并构成的一个细胞。当我们能看到一小点的时候,只有百万分之一克重,经过10个月的胚胎发育,出生时婴体具有2x1012个细胞,即2万亿个,达到 3-4公斤成人50公斤,16 x1014个细胞。2、细胞的内部结构: 图2-1:二、细胞生命活动的基本单位1、细胞在人体中的功能和作用(1)细胞是人体最基本的结构单位 一切生物体(除病毒)都是由细胞构成:人体若干个系统:呼吸、消化、神经系统若干个器官:消化系统中的口腔、食道、
21、胃若干个组织:如胃的组成有上皮、肌肉、结缔等组织许多类型的细胞组成人体 按功能分人体有200多种类型细胞,按分化程度分有600多种类型总之,细胞是组成人体结构的基本结构单位。(2)细胞是人体代谢生理活动的基本功能单位。 判断人是死是活的标志是呼吸和心跳(大脑是否死亡),这两项指标共同标志着生与死的根本区别,即新陈代谢。活人必须不停地吸入氧气,排出二氧化碳,心脏必须不停地搏动推动血液循环:以保证将氧气输送到身体各个部位,又把各个部位产生的二氧化碳和废物依存运出体外。新陈代谢一旦终止,生命也就完结。新陈代谢包括物质代谢和能量代谢诸多的代谢生理活动,这一切是由各种器官组织中的功能细胞来具体实施,所以
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