嗜铬细胞瘤诊疗指南.ppt
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1、2011 年嗜铬细胞瘤诊断治疗指南 嗜铬细胞瘤诊疗指南 临床表现 诊断 治疗 预后及随访临床表现 高血压是最常见的临床症状,发生率约80%90%。50%60%为持续性,40%50%为发作性,10%50%可出现体位性低血压,5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”,其发生率为50%以上。伴有血糖增高的发生率约40%。临床表现 部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。临床表现 少见情况以急症形式出现:如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。诊断(一)可疑病例的筛查指征(二)定性诊断(三)定
2、位诊断(四)遗传性综合征的诊断和基因筛查(一)可疑病例的筛查指征(1)伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压;(2)顽固性高血压;(3)血压易变不稳定者;(4)麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者,不能解释的低血压;(5)PHEO/PGL 家族遗传背景者;(6)肾上腺偶发瘤;(7)特发性扩张性心肌病。(二)定性诊断 1 24 小时尿CA(推荐)2 血浆游离MNs(推荐)3 24h 尿分馏的MNs(推荐)4 24h 尿总MNs(MN+NMN)(可选)5 24h 尿VMA(可选)6 血浆CA(可选)(三)定位诊断(1)CT 平扫+增强(推荐首选)(2)MRI(推荐)(3)超声检查
3、(可选择)(四)遗传性综合征的诊断和基因筛查 1.大约1/3 的嗜铬细胞瘤有遗传因素参与。2.下列情况应考虑遗传疾病(1)PHEO/PGL 家族史者;(2)双侧、多发或肾上腺外PHEO;(3)年轻患者(20 岁);(4)患者及其亲属具有其他系统病变:脑、眼、甲状腺、甲状旁腺等 3.基因筛查(可选择):RET/VHL/SDHB/SDHD,若阳性,一级亲属遗传咨询。治疗(一)术前药物准备 PHEO 术前充分的准备是手术成功的关键,未常规予-受体阻滞剂以前PHEO 手术死亡率达24%50%,充分的药物准备可使手术死亡率低于3%。1 控制高血压(1)-受体阻滞剂(推荐):最常用的是长效非选择性-受体阻
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