唐氏综合症剖析 PPT课件.ppt
《唐氏综合症剖析 PPT课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《唐氏综合症剖析 PPT课件.ppt(23页珍藏版)》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、LOGO唐唐氏氏综综合合症症长武县妇幼保健院长武县妇幼保健院刘红丽刘红丽唐氏综合症唐氏综合症又叫做又叫做21三体综合征,先天愚三体综合征,先天愚型,是一种染色体病,它的病因是多了一个型,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有号染色体:正常人有2个,患者有个,患者有3个个,这条多这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非整倍是最常见的染色体非整倍体疾病。体疾病。唐氏综合征唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出个怀孕的妇女都有可能生出
2、“唐氏儿唐氏儿”。生唐。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)倍增加)21三体发病率三体发病率母母亲亲生育生育年年龄龄21三体综合征三体综合征发病率发病率45岁岁1/50我国平均发病率我国平均发病率1/680我国每我国每20分钟降分钟降生生1名唐氏儿名唐氏儿原因不明原因不明唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现唐氏综合症临床表现唐氏儿一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平
3、线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,目前患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。唐氏综合征患儿唐氏综合征患儿但真正将唐氏患者从社会生活中分但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(征患儿的平均智商(IQ)仅为)仅为50,而,而普通儿童平均水平则为普通儿童平均水平则为100。为什么要做唐氏筛查为什么要做唐氏筛查对于一个家庭来
4、说,拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。为了避免这些情况发生,目前临床都要求对怀孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,过去认为:过去认为:35岁的是高危人群,几率会随着孕妇岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高,年龄的递增而升高,80%的唐氏综合征发生在的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查羊水检查的范的范围,
5、又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,而且检围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,而且检查血清查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、还可筛查出神经管畸形、18三三体综合征及体综合征及13三体综合征的高危孕妇。三体综合征的高危孕妇。筛查方法筛查方法唐氏筛查是一种通过抽取唐氏筛查是一种通过抽取孕妇孕妇血清,检测母血清,检测母体血清中甲型体血清中甲型胎儿胎儿蛋白、绒毛蛋白、绒毛促性腺激素促性腺激素和游离和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。危险系数的
6、检测方法。筛查程序筛查程序1、第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第1013+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度(3mm),加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。2、第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第1520周时接受抽血,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿患唐氏症的风险。唐氏筛查的注意事项唐氏筛查的注意事项筛查时间:最佳时间是在孕筛查时间:最佳时间是在孕1520周。周。检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,
7、但与月检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。最好在检查前向医生咨询其他准备工作。在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次料,包括出生年月,末次月经月经、体重、是否胰岛、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作一定的校正,
8、因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。作也十分重要。唐氏筛查的注意事项唐氏筛查的注意事项通过化验孕妇的通过化验孕妇的血液血液,结合其他临床信息,结合其他临床信息,来综合判断来综合判断胎儿胎儿患有唐氏症的危险程度,如患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查查-羊膜穿刺羊膜穿刺检查或检查或绒毛检查绒毛检查。怎样查看化验结果?怎样查看化验结果?临界值为临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 唐氏综合症剖析 PPT课件 综合症 剖析 PPT 课件
限制150内