第八章遗传和人类基因组计划 PPT课件.ppt
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1、第八章 遗传与人类基因组计划遗传学的发展古代近代现代细胞遗传学时期细胞遗传学时期微生物遗传学时期微生物遗传学时期分子遗传学时期分子遗传学时期遗传学的基本概念:遗遗 传:传:生物世代间的延续生物世代间的延续 变变 异:异:生物个体间的差异生物个体间的差异 遗传学:遗传学:研究生物的遗传与变异的学科研究生物的遗传与变异的学科主要内容:基因在遗传中的作用基因在遗传中的作用生物的变异生物的变异基因的概念基因的概念一、基因的概念1.1.孟德尔遗传因子孟德尔遗传因子2.2.基因位于染色体上基因位于染色体上3.3.DNADNA与染色体的关系与染色体的关系4.4.从从DNADNA到蛋白质到蛋白质5.DNA5.
2、DNA与生物性状与生物性状1.孟德尔遗传因子2.基因位于染色体上3.染色体与DNA的关系4.从DNADNA到 蛋白质DNADNA前体前体RNARNAmRNAmRNA多肽链多肽链5.DNADNA与性状二、基因在遗传中的作用1.1.基因与性状基因与性状2.2.常染色体上基因的遗传常染色体上基因的遗传3.3.性染色体上基因的遗传性染色体上基因的遗传4.4.性别决定性别决定5.5.性别畸形性别畸形6.6.多基因遗传多基因遗传1.基因与性状显性基因 显性性状隐性基因 隐性性状致死基因 致死作用性状是由基因与环境共同作用的结果。性状是由基因与环境共同作用的结果。2.常染色体人类耳垂 AA、Aa:有耳垂;a
3、a:无耳垂显性基因的遗传2.常染色体人类多指显性基因的遗传2.常染色体软骨发育不全症(UPI/Bettmann News Photos)显性基因的遗传2.常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传2.常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病3.性染色体伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上.连锁的显性遗传病抗维生素性佝偻病3.性染色体伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上X连锁的隐性遗传色盲3.性染色体伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的隐性遗传血友病3.性染色
4、体伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上Y连锁遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症3.性染色体从性遗传:常染色体上的基因,表现受个体别的影响。常染色体上的基因,表现受个体别的影响。人类的秃顶 男性显性,女性隐性羊角 雄性显性,雌性隐性4.性别决定性染色体决定性别。型 雄性有两个异型性染色体,人类,哺乳动物,果蝇等型 雌性有两个异型性染色体,鸟类,蝴蝶等型 雄性只有染色体,没有染色体。蝗虫:雄性是,雌性是14.性别决定单倍体决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来4.性别决定环境决定珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中
5、,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性4.性别决定基因决定性别玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制;5.性别畸形性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)外貌男性、睾丸萎缩、具有乳房、不育、低智商 身高183 cm 染色体组成:47,XXY 在男性不育中占1/1005.性别畸形性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)5.性别畸形性染色体与性别畸形Turner综合症(性腺发育不全)外貌女性,个矮(1.3m左右),第二性征发育不良,原发性闭经,肘外翻,盾状胸,35%有心血管病,智力低下或正常。
6、染色体组成:45,X05.性别畸形性染色体与性别畸形Turner综合症(性腺发育不全)5.性别畸形性染色体与性别畸形XYY或多个Y个体 占男性的1/2501/500,个高(1.80 m以上),外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为。5.性别畸形性染色体与性别畸形XYY或多个Y个体5.性别畸形性染色体与性别畸形多X女性 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓。5.性别畸形基因与性别畸形男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成(46,XY)。外观多呈女性,不育病因 雄性激素受
7、体基因突变5.性别畸形基因与性别畸形女性阴阳人 第二性征多呈男性病因 基因突变导致雄性激素产生6.多基因遗传数量性状数量性状:其变异在一个群体中是连续的6.多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起的变异一般只表现于当代,不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用,用遗传率来表示:遗传变异 遗传率(%)=-X 100%总变异(遗传变异+环境变异)遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。遗传率6.多基因遗传人类一些性状与疾病的遗传率 性状性状 遗传率遗传率 疾疾 病病 群体发病率群体发病率 遗遗 传率传率 (%)(%)(%)身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76体重
8、78 糖尿病 0.2 75智商 80 精神分裂症 1.0 80语言能力 68 哮喘 4 80计算能力 12 高血压 4-8 62 三、生物的变异染色体的畸变基因突变染色体的数量变异无籽西瓜染色体的数量变异群体发病率1/650症状:眼裂小,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,生长迟缓,智力低下病因:47(2n+1),21号染色体多一条DownDown氏综合症氏综合症(21三体)染色体的数量变异DownDown氏综合症氏综合症(21三体)21三体,16岁及1岁的女孩21三体,16岁及1岁的女孩DownDown氏综合症与母亲年龄的关系氏综合症与母亲年龄的关系母亲母亲20岁时约岁时约2000新生儿新生儿中有一
9、例患者;中有一例患者;30岁前略有增加岁前略有增加35岁以后约岁以后约300例中有一例中有一个患者;个患者;40岁后岁后100例中有一例;例中有一例;45岁后岁后50例中有一例。例中有一例。染色体的结构变异人类的猫叫综合症:第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发出咪咪声,耳位低下,智商仅2040。发病率:1:50,000猫叫综合症:猫叫综合症:基因突变基因突变 基因的结构发生改变,编码氨基酸的DNA碱基发生变化,通常有碱基替换,移码突变等。三联体密码改变,编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂,常见的诱变剂有:(1)烷化剂:引起DNA中A和G,T和C碱基转换 (2)碱
10、基类似物:以假乱真,如:5-Bu,2氨基嘌呤 (3)造成DNA增加或减少一、二个碱基:丫啶类染料,氮芥类衍生物等基因突变基因突变血红蛋白血红蛋白链基因突变链基因突变基因突变基因突变血红蛋白血红蛋白链基因突变链基因突变遗传病:是指遗传物质改变而导致的疾病遗传病诊断与治疗四、遗传病的诊断与治疗遗传病 人类中有约10%的人患有单基因遗传病,约20%的人患有多基因遗传病,还有染色体病等,粗略估计,约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的,约1/3的人受遗传病所累。由于表现程度不同,往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿中,3%(约36万)出生缺陷,其中80%
11、是遗传因素造成的。智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%,其中严重智力低下者约占0.2%(约200多万)。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素遗传病的诊断遗传病的诊断对于任何疾病来说,明确诊断是疾病防治的第一部,遗传病也不例外。遗传病的诊断包括:临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。临症诊断(symptomatic diagnosis):是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外,又依赖于遗传病的特殊诊断方法,包括系谱分析、染色体分析(核型分析及分带分析)、酶与蛋白质的生化分析以及DNA分析等。症状前诊断(presymptomatic diagnosis):是指临床症
12、状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查,但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。产前诊断(prenatal diagnosis):即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法,因此在患儿出生前作出明确诊断,必要时进行人工流产或引产以终止妊娠,避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率,提高人口素质具有重要的意义。基因诊断基因诊断 定义 通过对某个遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其他转录物(mRNA)进行分析病作出诊断的技术。基因诊断中常用的分子生物学方法核酸分子杂交PCRSSCP(PCRSSCP)限制酶酶谱分析
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