MDS诊断思路及特殊病例分析 .ppt
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1、MDS诊断思路检验科张云骨髓增生异常综合征定义n骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,特征是一系或多系血细胞减少、一系或多系髓细胞发育异常、无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高。nnMDS是一种信息不完全确定的“灰区病,即信息部分确定,部分不确定。临床主要是以发育异常的血细胞形态学、细胞遗传学、部分病例原始细胞增多或减少的存在为主要特征。MDS的病因(仍未完全明了)n与MDS发生的因素有n1、遗传因素(30-70%):MDS的细胞遗传学 n 研究证明,多数患者伴有染色体异常,主n 要有t(15;17),t(8;21),inv(16)n 为常见。n2、电离因素:电离辐射已被证
2、实为发病因 n 素,电离辐射能直接使DNA链断裂,进而 n 引起染色体异位和缺失。如恶性肿瘤 的放n 疗、职业暴露等。n3、药物因素:如化疗药物、某些抗生素等,n 引起三系细胞病态造血,并引起第5号和7n 号染色体缺失或异位。n4、化学因素:笨、农药、染发剂等,主要是 n 基因突变n5、食品因素:有少数报道饮食与MDS相关,主要n 是高蛋白饮食,能产生酚,引起恶性肿瘤。n 总之,可引起染色体的异常或基因重排,或只引起基 n 因表达的改变均可导致MDS。MDS的发病机理nMDS是造血调整紊乱和造血干细胞异常,是本组疾病的特异性生物学特征。MDS发病具有阶段特性,可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化
3、有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等,抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。n包括造血微环境异常、造血干细胞异常20082008年年MDSMDS的的WHOWHO分型(分型(20092009又做部分修改)又做部分修改)WHO类型外周血骨髓难治性血细胞减少伴1系发育异常(RCUD)1系或两系减少原始细胞1%1系发育异常,10%原始细胞5%环形铁幼粒细胞15%难治性贫血(RA)原始细胞5%难治性中性粒细胞减少 (RN)环形铁幼粒细胞15%难治性血小板减少(RT)RARS 贫血原始细胞1%原始细胞15%难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)血细胞减少
4、原始细胞1%无Auer小体单核细胞绝对值1109/L 2-3系发育异常,达10%以上;原始细胞5%无Auer小体环形铁幼粒细胞15%RAEB-1血细胞减少原始细胞5%无Auer小体单核细胞绝对值1109/L 1系多多系发育异常,原始细胞5%9%无Auer小体RAEB-2 血细胞减少原始细胞5-19%或幼稚粒细胞出现Auer小体单核细胞绝对值1109/L 1系多多系发育异常,原始细胞10%19%或幼稚粒细胞出现Auer小体 MDS-U 血细胞减少原始细胞1%1系或多系发育异常,但不足10%;原始细胞5%孤立5q-的MDS 贫血血小板正常或增高原始细胞1%少分叶巨核细胞正常或增多原始细胞5%孤立5
5、q-幼稚粒细胞无Auer小体 儿童骨髓增生异常综合征 儿童难治性全血细胞减少关于2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类n2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准,n主要是解决了MDS的分型问题,但没有明确的诊断标准。2008WHO关于MDS分型原则n新分型修订原则n1、髓细胞系:包括粒细胞系(中性粒细胞、嗜酸性粒细 n 胞、嗜碱性粒细胞)红细胞系、巨核细胞系、肥大细 n 胞系、单核-巨噬细胞系在内的所有血细胞。n2、外周血片、骨髓涂片,原始细胞20%时,应考虑AMLn3、用瑞氏-吉姆萨染色标本,血涂片分类计数200个白细n 胞,骨髓分类计数500个有核细胞髓细胞系肿瘤修正WHO分类使用准则n1、
6、标本制作要求n(1)PB和BM标本应于治疗前采集n (2)标本染色应用国际血液学标准化委员会(ISCH)对 n 血细胞的染色方法规定的罗氏(Romanowsky)染色 n (由噻嗪类染料和伊红组成)为标准染色法,目前 n 已用的商品有Wright、Giemsa及Jenner氏染粉n 等各种派生法(瑞氏吉姆萨染色为最好)n (3)做细胞遗传学分析的标本,如有指征应做流式细n 胞分析2、原始细胞的判定(1)PB和BM涂片的原始细胞百分率,应在光镜下 认定计数。外周血200个,骨髓500个细胞 (2)原始细胞指原粒、原单、幼单,原巨不包括 (3)除纯红白血病(M6)外,原始红细胞不做原始 细胞计数
7、(4)流式细胞仪分析不能替代光镜细胞计数n3、原始细胞系列的判定n(1)流式细胞学可以决定细胞系列,并决n定肿瘤细胞群的变异抗原n(2)细胞化学染色有助于检测非特殊类型nAML分型n4、遗传学特点的判定n(1)初诊时尽量做细胞遗传学检测n(2)通过临床、实验室检查结果,有选择性n的做FISH、PCR和突变的检测 2008 WHO分型修订有以下重要改变:n1、提出无显著形态学病态造血的难治性血细胞n 减少症者,伴有MDS特异相关细胞遗传学异常 n 时,拟诊为MDSn2、提出了单系病态造血的难治性血细胞减少症n (RCUD),包括难治性贫血(单一红系病态造血)、n 难治性中性粒细胞减少(单一粒系病
8、态造血)、难治性n 血小板减少(单一巨核系病态造血),原始细胞n PB1%,BM5%。n3、难治性血细胞减少伴多系病态造血(RCMD)中环n 状铁粒幼细胞是否15%不用于RCMD分型,原来的n RCMD-RS不再单独列出,归入RCMD中。n4、PB中原始细胞亦存在一定预后作用,在BM原始细n 胞5%,而PB中原始细胞达2%-4%,分型为RAEB-1.n5、儿童患者存在2系或2系以上病态造血,原始细胞n PB2%和BM5%,诊断为儿童难治性血细胞减少 n (RCC)。原始细胞PB 2-19%和/或BM 5-19%的儿童 n MDS患者分型同成人标准。n MDS诊断标准n 由于MDS极大的异质性,
9、MDS的诊断没有“金标准”。国际上先后出现FAB标准、WHO标准、英国血液学会指南和美国国立综合癌症网络(NCCN)指南等。2006年底,NCCN(美国国立综合癌症网络)、MDS国际工作组IWG)、欧洲白血病网(ELN)等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的建议,即维也纳标准。FAB标准、WHO标准更侧重于MDS的分型,它们并没有完全解决MDS的诊断问题。维也纳标准着重于MDS的诊断,其中关于MDS分型采用的是WHO标准。维也纳诊断标准一、必要标 准1 持续(6月)一系或多系血细胞减少:红细胞(Hb110g/L);中性粒细胞(ANC1.5109/L);巨核 细胞(BPC15%2 原始细胞:骨
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